Một bé gái 21 ngày tuổi được đưa đến khám vì táo bón (S3678)

Tình huống

Một bé gái 21 ngày tuổi được đưa đến khám vì táo bón. Bệnh nhi đi tiêu phân cứng mỗi 3 đến 4 ngày; lần đi tiêu đầu tiên (phân su) xảy ra vào khoảng 50 giờ sau sinh. Trẻ đi tiểu 6 đến 8 lần mỗi ngày. Bệnh nhi bú mẹ hoàn toàn nhưng thường ngủ thiếp đi chỉ vài phút sau khi bắt đầu bú. Tiền sử: mẹ 26 tuổi, thai đủ tháng, sinh thường tại nhà; mẹ khỏe mạnh nhưng không được quản lý thai nghén định kỳ. Ghi nhận lúc khám: Nhiệt độ 36,1°C, mạch 100 lần/phút, nhịp thở 40 lần/phút. Cân nặng và chiều dài lúc sinh lần lượt ở bách phân vị thứ 50 và 40; cân nặng hiện tại không tăng so với lúc sinh. Khi thăm khám, trẻ nằm yên, thóp rộng, mặt phù, giảm trương lực cơ nhẹ. Trẻ có vàng da củng mạc và vàng da vùng mặt, ngực. Bụng mềm, không chướng, không sờ thấy gan lách to. Nhu động ruột bình thường. Thăm khám trực tràng cho thấy trương lực cơ vòng bình thường, không có nứt hậu môn. Xét nghiệm nào sau đây có khả năng nhất giúp xác định chẩn đoán?