Một bé gái 4 tuổi được cha mẹ đưa đến bác sĩ nhi khoa vì tiền sử 1 năm mất dần khả năng ngôn ngữ và kỹ năng vận động (S4886)

Một bé gái 4 tuổi được cha mẹ đưa đến bác sĩ nhi khoa vì tiền sử 1 năm mất dần khả năng ngôn ngữ và kỹ năng vận động. Quá trình mang thai và sinh nở không có biến chứng, sự phát triển bình thường cho đến năm 3 tuổi. Cha mẹ bé cho biết bé từng chạy và nói được những câu ngắn, nhưng hiện tại chỉ có thể đi chậm và không thể hình thành câu. Bé tránh tiếp xúc mắt và liên tục xoa hai bàn tay vào nhau. Không có các đặc điểm khuôn mặt bất thường. Khám thần kinh cho thấy sự chậm phát triển nhận thức và giao tiếp rõ rệt. Bé có dáng đi rộng và không thể tự cầm hoặc nhặt đồ chơi. Đột biến nào sau đây là nguyên nhân tiềm tàng nhất cho tình trạng của bệnh nhân này?