Một bé trai 13 tháng tuổi được đưa đến phòng khám để kiểm tra sức khỏe định kỳ (S3569)

Một bé trai 13 tháng tuổi được đưa đến phòng khám để kiểm tra sức khỏe định kỳ. Trẻ biết đi từ lúc 10 tháng tuổi, có thể nói được các từ đơn giản như “mama” và “dada”. Chế độ ăn dặm bao gồm thức ăn tự chế biến tại nhà (một lượng nhỏ trái cây, rau củ, trứng và ngũ cốc mỗi ngày một lần). Trẻ bú mẹ từ 8-10 lần mỗi ngày. Trẻ sinh đủ tháng, không có bệnh lý mạn tính, không sử dụng thuốc hay vitamin bổ sung. Tiền sử gia đình có một người anh em họ bị loạn sản sụn (achondroplasia). Khi thăm khám, thóp trước vẫn còn mở rộng, xương sọ mềm khi sờ nắn. Ghi nhận các nốt gồ xương tại các khớp sụn sườn hai bên. Hai chân bị cong, trong đó chân trái cong nhiều hơn chân phải. Các phần còn lại của thăm khám lâm sàng trong giới hạn bình thường.

Nguyên nhân nào sau đây là khả năng cao nhất gây ra các triệu chứng của bệnh nhi này?