Một bé trai 2 tuổi được cha mẹ đưa đến khoa cấp cứu vì sốt và các đợt cử động giật cơ chi tái diễn trong 6 giờ qua (S7545)

Một bé trai 2 tuổi được cha mẹ đưa đến khoa cấp cứu vì sốt và các đợt cử động giật cơ chi tái diễn trong 6 giờ qua. Quá trình mang thai và sinh nở không có biến chứng, sự phát triển của trẻ bình thường cho đến khi 1 tuổi. Cha mẹ báo cáo rằng trẻ bị mất dần khả năng ngôn ngữ, thị lực và kỹ năng vận động trong năm qua. Trong thời gian này, trẻ đã được nhập viện ba lần vì các cơn co giật kiểu myoclonic. Khám thực thể cho thấy tăng trương lực cơ ở các chi trên và dưới. Khám đáy mắt cho thấy đĩa thị nhợt nhạt hai bên. MRI não cho thấy teo não và tăng tín hiệu ở các vùng quanh não thất và dưới vỏ. Hai ngày sau khi nhập viện, bệnh nhân tử vong. Xét nghiệm mô bệnh học não cho thấy sự tích tụ của các tế bào globoid và mất các tế bào thần kinh đệm. Tình trạng của bệnh nhân nhiều khả năng nhất là do thiếu hụt enzyme nào sau đây?