Một bé trai 2 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám vì chậm phát triển các mốc vận động và có những khó khăn về hành vi (S10425)

Một bé trai 2 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám vì chậm phát triển các mốc vận động và có những khó khăn về hành vi. Cha mẹ báo cáo rằng trẻ từng bập bẹ và nói được một vài từ vào khoảng 12 tháng tuổi, nhưng sau đó bị thoái triển và hiện nay chỉ thỉnh thoảng phát ra âm thanh. Trẻ bị viêm tai thường xuyên, các đường nét khuôn mặt thô, và khám thấy gan lách to nhẹ. Người mẹ lưu ý rằng trẻ có vẻ vụng về và thường xuyên bị ngã. Trẻ không nói hoặc phản ứng khi được gọi tên và thường xuyên tăng động. Không quan sát thấy đục giác mạc khi khám thực thể. Đánh giá thính lực cho thấy mất thính lực tiếp nhận hai bên. Chụp X-quang hệ xương cho thấy tình trạng loạn sản xương đa ổ (dysostosis multiplex) nhẹ. Bước tiếp theo phù hợp nhất trong chẩn đoán là gì?