Một bé trai 2 tuổi được mẹ đưa đến khám vì bị nhiễm trùng tái phát và dễ bị bầm tím (S4204)

Tình huống

Một bé trai 2 tuổi được mẹ đưa đến khám vì bị nhiễm trùng tái phát và dễ bị bầm tím. Bé đã phải nhập viện 3 lần vì nhiễm trùng da và hô hấp nặng, đáp ứng với điều trị bằng kháng sinh. Khám lâm sàng cho thấy tóc màu bạc, thưa. Da bị giảm sắc tố và có các nốt xuất huyết lan tỏa. Các xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy nồng độ hemoglobin là 8 g/dL, số lượng bạch cầu là 3000/mm3 và số lượng tiểu cầu là 45.000/mm3. Phết máu ngoại vi cho thấy các hạt tế bào chất khổng lồ trong các tế bào hạt và tiểu cầu. Nguyên nhân tiềm tàng nào sau đây là khả năng cao nhất gây ra các triệu chứng của bệnh nhân này?