Một bé trai 3 tuổi được cha mẹ đưa đến khám vì các vấn đề về vận động ngày càng trầm trọng trong 6 tháng qua (S9256)

Một bé trai 3 tuổi được cha mẹ đưa đến khám vì các vấn đề về vận động ngày càng trầm trọng trong 6 tháng qua. Trong thời gian này, cha mẹ nhận thấy trẻ thỉnh thoảng bị ngã và ngày càng gặp khó khăn khi leo cầu thang và chạy. Trước đó, trẻ phát triển bình thường; trẻ biết đi lúc 15 tháng tuổi. Không có tiền sử bệnh lý nghiêm trọng ở bản thân trẻ hoặc trong gia đình. Trẻ không dùng thuốc và đã tiêm chủng đầy đủ. Chiều cao ở bách phân vị thứ 10 và cân nặng ở bách phân vị thứ 25. Các dấu hiệu sinh tồn trong giới hạn bình thường. Khám cơ xương khớp cho thấy cơ bắp chân phì đại hai bên. Phản xạ gân xương ở chi dưới là 1+ và ở chi trên là 2+. Trẻ có dáng đi lạch bạch và khi được yêu cầu đứng dậy từ sàn nhà, trẻ phải dùng tay chống lên chân để tự nâng người đứng thẳng. Bước đầu tiên phù hợp nhất trong chẩn đoán là gì?