Một bé trai 4 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám do có các vấn đề về hành vi tại trường mầm non (S4789)

Một bé trai 4 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám do có các vấn đề về hành vi tại trường mầm non. Giáo viên của trẻ lo ngại rằng trẻ khó diễn đạt bằng lời nói và thường đánh các bạn khác không rõ nguyên nhân. Mẹ bé cho biết: “Cháu bình thường là một đứa trẻ vui vẻ nhưng thỉnh thoảng dễ bị kích động, và phải mất rất nhiều thời gian mới dỗ dành được”. Tiền sử ghi nhận trẻ sinh đủ tháng, không có biến chứng và không có bệnh lý đáng kể. Tiền sử gia đình có anh trai mắc rối loạn phổ tự kỷ. Dấu hiệu sinh tồn trong giới hạn bình thường, chiều cao và cân nặng ở bách phân vị thứ 60. Khi thăm khám thực thể, trẻ có hốc mắt sâu và tai to. Trẻ rất hiếu động, thường đập các món đồ chơi xe lửa xuống sàn. Bệnh nhi không giao tiếp bằng mắt, không trả lời trực tiếp các câu hỏi và chỉ nói được các từ đơn hoặc cụm từ ngắn 1-2 từ. Xét nghiệm nào sau đây là phù hợp nhất để chẩn đoán xác định nguyên nhân?