Một bé trai 7 tuổi được cha mẹ đưa đến khoa cấp cứu vì sưng và đau khớp gối trái (S11655)

Một bé trai 7 tuổi được cha mẹ đưa đến khoa cấp cứu vì sưng và đau khớp gối trái. Các triệu chứng bắt đầu vào đầu ngày hôm đó sau khi trẻ bị vấp ngã khi đang chơi ở sân chơi. Cha mẹ báo cáo rằng đây là đợt sưng khớp thứ ba trong năm qua, trước đó đã xảy ra ở cổ chân phải và khuỷu tay trái. Mỗi đợt đều gây đau, kèm theo cứng khớp và sưng, sau đó giảm dần sau vài ngày nghỉ ngơi. Trẻ không có tiền sử chảy máu cam, chảy máu nướu hoặc xuất hiện các nốt xuất huyết. Gia đình không có tiền sử dễ bầm tím hoặc chảy máu niêm mạc, nhưng có một người cậu (anh/em trai của mẹ) đã tử vong do chấn thương đầu gây xuất huyết nội sọ kéo dài.

Khi khám thực thể, khớp gối trái sưng, nóng, đau và giảm tầm vận động. Không có dấu hiệu nhiễm trùng hoặc chấn thương nghiêm trọng. Các xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy số lượng tiểu cầu và thời gian prothrombin (PT) bình thường, nhưng thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa (aPTT) là 98 giây. Một xét nghiệm trộn (mixing study) được thực hiện bằng cách sử dụng huyết tương từ một bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia B, và kết quả là aPTT giảm xuống còn 30 giây. Chẩn đoán nào sau đây là khả thi nhất?