Một bé trai 8 tuổi được cha mẹ đưa đến khám vì thấp còi (S9909)

Một bé trai 8 tuổi được cha mẹ đưa đến khám vì thấp còi. Kích thước quần áo và giày dép của trẻ không thay đổi trong suốt một năm qua. Trẻ cũng thường xuyên va chạm với các vật cản như đồ nội thất và bị đau đầu vào ban đêm. Trẻ luôn khát nước lạnh và đi tiểu thường xuyên hơn. Ba năm trước, trẻ từng bị một cơn hen suyễn và được điều trị bằng albuterol cùng một đợt dùng steroid trong một tuần. Mẹ của trẻ bị viêm tuyến giáp Hashimoto và từng bị dậy thì sớm. Chiều cao của mẹ là 147 cm và chiều cao của cha là 160 cm. Trẻ nằm ở bách phân vị thứ 5 về chiều cao và bách phân vị thứ 5 về cân nặng. Nhiệt độ 37°C, mạch 98 lần/phút, nhịp thở 16 lần/phút và huyết áp 100/64 mm Hg.

Khám lâm sàng cho thấy bụng mềm và không đau. Cơ quan sinh dục và lông mu đều ở giai đoạn 1 theo Tanner. Không có lông nách. Phản xạ xương bánh chè là 1+ ở cả hai bên. Kết quả xét nghiệm cho thấy:

• Na: 145 mEq/L
• HCO₃^–: 25 mEq/L
• Ca: 9,4 mg/dL
• Glucose: 98 mg/dL
• Thyroxine: 3,9 μg/dL
• Yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1): 24 ng/mL (N: 61-356)
• Protein gắn yếu tố tăng trưởng giống insulin 3 (IGFBP-3): 2,1 μg/mL (N: 1,6-6,5)