Một nữ bệnh nhân 17 tuổi đến khám vì thay đổi thị lực (S3612)

Tình huống

Một nữ bệnh nhân 17 tuổi đến khám vì thay đổi thị lực. Trong 2 tháng gần đây, bệnh nhân gặp khó khăn khi nhìn vào ban đêm khi lái xe. Tuần trước, cô suýt gây tai nạn giao thông vì không nhìn thấy xe đang tiến đến tại một ngã tư. Bệnh nhân ăn chay trường với chế độ ăn đa dạng các loại thực phẩm thực vật và không sử dụng thuốc hàng ngày.

Khám lâm sàng ghi nhận: Nhiệt độ 37,1°C. Thị lực 20/20 ở cả hai mắt. Lông mi, kết mạc và giác mạc hai bên bình thường. Đồng tử đều, phản xạ ánh sáng tốt, các cơ vận nhãn bình thường. Bệnh nhân có khiếm khuyết thị trường ở vùng ngoại vi trung gian (mid-peripheral) cả hai mắt. Phản xạ đỏ (red reflex) bình thường ở hai bên. Soi đáy mắt cho thấy gai thị nhạt màu, các mạch máu võng mạc co nhỏ và có các vùng lắng đọng sắc tố khu trú ở cả hai bên.

Nguyên nhân nào sau đây là khả năng cao nhất gây ra tình trạng của bệnh nhân này?