Một phụ nữ 22 tuổi, chưa từng mang thai, đến khám vì tình trạng mụn trứng cá ở mặt và vùng thân mình tiến triển nặng dần trong 6 tháng qua (S3999)

Tình huống

Một phụ nữ 22 tuổi, chưa từng mang thai, đến khám vì tình trạng mụn trứng cá ở mặt và vùng thân mình tiến triển nặng dần trong 6 tháng qua. Ban đầu, bệnh nhân cho rằng mụn là do chế độ ăn uống nên đã thay đổi lối sống để cải thiện tình trạng da và giảm cân. Bệnh nhân đã giảm 6,8 kg trong 3 tháng gần đây, nhưng mụn vẫn không thuyên giảm. Bệnh nhân không có bệnh lý mạn tính và chưa từng phẫu thuật. Bệnh nhân không hút thuốc, không uống rượu và không sử dụng chất kích thích. Tiền sử gia đình: cha bị đái tháo đường type 2, mẹ bị tăng lipid máu. Ghi nhận huyết áp 138/86 mmHg, mạch 72 lần/phút, BMI 42 kg/m2. Khám lâm sàng ghi nhận tình trạng rậm lông thô cứng ở cằm và môi trên; mụn trứng cá dạng nốt cục ở mặt, ngực và lưng. Khám phụ khoa ghi nhận âm vật phì đại, các cơ quan sinh dục ngoài khác bình thường. Thăm khám âm đạo bằng hai tay (bimanual examination) bị hạn chế do thể trạng bệnh nhân. Kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ testosterone toàn phần tăng cao và dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) trong giới hạn bình thường. Chẩn đoán nào sau đây là phù hợp nhất cho bệnh nhân này?