Một phụ nữ 24 tuổi đến khám bác sĩ sản phụ khoa để đánh giá sau hai lần sảy thai trong năm vừa qua (S10843)

Một phụ nữ 24 tuổi đến khám bác sĩ sản phụ khoa để đánh giá sau hai lần sảy thai trong năm vừa qua.

Bệnh nhân cho biết cả hai lần mang thai đều kết thúc trong tam cá nguyệt thứ hai, lần gần nhất là vào khoảng tuần thứ 18 của thai kỳ. Cô không có tiền sử sốt, nhiễm trùng vùng chậu hoặc các rối loạn tự miễn đã biết. Chu kỳ kinh nguyệt đều, không có xuất huyết bất thường hoặc khó chịu vùng chậu mãn tính. Kết quả siêu âm vùng chậu trong lần mang thai gần nhất được ghi nhận là hình dạng tử cung “bất thường nhưng không đặc hiệu”, tuy nhiên không có chẩn đoán hình ảnh bổ sung nào được thực hiện. Kết quả phân tích tinh dịch của bạn đời bình thường. Khám thực thể hôm nay không ghi nhận bất thường, nhưng khám bằng mỏ vịt cho thấy hình dạng cổ tử cung hơi bất thường. Các xét nghiệm về tình trạng tăng đông máu và mất cân bằng nội tiết tố đều nằm trong giới hạn bình thường. Bệnh nhân được hẹn chụp chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu sau buổi khám này. Phân tích di truyền cho thấy một đột biến trong gen yếu tố phiên mã phát triển.

Gen nào sau đây có khả năng bị ảnh hưởng nhất?