Một phụ nữ 26 tuổi được thăm khám tại khoa Cấp cứu vì đau bụng lan tỏa và buồn nôn (S1907)

Tình huống

Một phụ nữ 26 tuổi được thăm khám tại khoa Cấp cứu vì đau bụng lan tỏa và buồn nôn. Cơn đau bắt đầu cách đây 1 ngày và hiện đang ở cường độ tối đa. Bệnh nhân không sốt nhưng ghi nhận bị táo bón và nước tiểu sẫm màu. Bệnh nhân đã từng có các đợt tương tự trong quá khứ và đã từng cắt ruột thừa và cắt túi mật trong hai lần phẫu thuật khác nhau. Khi khám thực thể, bệnh nhân nhịp tim nhanh, bụng đau lan tỏa nhưng không có phản ứng thành bụng. Nhu động ruột hơi giảm. Khám thần kinh cho thấy giảm cảm giác nông và sâu ở cả hai chi dưới lên tới đầu gối. Công thức máu (hemoglobin, bạch cầu, tiểu cầu) bình thường. Bệnh nhân có tăng nhẹ men gan với ALT 123 IU/L, AST 160 IU/L và ALP 122 IU/L. Nước tiểu có màu đỏ nhưng xét nghiệm que nhúng (dipstick) âm tính với máu, bạch cầu, nitrit, glucose hoặc protein. Nồng độ porphobilinogen và porphyrin toàn phần trong nước tiểu tăng cao, trong khi nồng độ porphyrin trong huyết tương bình thường. Chẩn đoán nào là hợp lý nhất cho các triệu chứng tái phát của bệnh nhân?