Một phụ nữ 27 tuổi đến phòng khám để khám thai lần đầu ở tuần thứ 10 của thai kỳ (S11368)

Tình huống

Một phụ nữ 27 tuổi đến phòng khám để khám thai lần đầu ở tuần thứ 10 của thai kỳ. Đây là lần mang thai đầu tiên của cô ấy. Bệnh nhân cảm thấy khỏe mạnh và không có phàn nàn gì. Cô sinh ra tại Lào và chuyển đến Việt Nam khi còn nhỏ. Chế độ ăn uống của cô cân đối và cô đã uống vitamin tiền sản kể từ khi có kết quả thử thai dương tính. Cô không có bệnh lý mãn tính, không có tiền sử truyền máu hay phẫu thuật. Tiền sử gia đình đáng chú ý có một người cô và ông nội bị thiếu máu không rõ nguyên nhân. Các xét nghiệm tiền sản ban đầu cho thấy thiếu máu hồng cầu nhỏ. Bệnh nhân được chỉ định uống sắt, nhưng lần tái khám sau đó bốn tuần cho thấy không có sự cải thiện. Các xét nghiệm bổ sung cho thấy nồng độ sắt huyết thanh và ferritin bình thường. Điện di hemoglobin bình thường. Phết máu ngoại vi cho thấy các hồng cầu nhỏ đồng nhất, không có sự thay đổi về kích thước hoặc hình dạng. Xét nghiệm di truyền xác nhận mất hai alen gen $\alpha$-globin. Bước tiếp theo phù hợp nhất trong quản lý theo dõi dài hạn là gì?