Một sản phụ 32 tuổi, mang thai con đầu, đến phòng khám để thăm khám thai định kỳ và siêu âm hình thái học (S4101)

Một sản phụ 32 tuổi, mang thai con đầu, đến phòng khám để thăm khám thai định kỳ và siêu âm hình thái học. Bệnh nhân không có bệnh lý nội khoa mạn tính, thai nhi hiện ở tuần thứ 18. Bệnh nhân mong muốn thực hiện xét nghiệm di truyền vì có một người anh chị em họ có con tử vong do bệnh Tay-Sachs vài năm trước. Khám lâm sàng không ghi nhận bất thường, siêu âm xác nhận thai nhi là nam, 18 tuần tuổi. Kết quả xét nghiệm di truyền của người mẹ phát hiện một biến thể gây bệnh ở gen HEXA, phù hợp với tình trạng người mang gen bệnh Tay-Sachs. Câu trả lời nào sau đây là phù hợp nhất để trao đổi với bệnh nhân?