Một trẻ 13 tuổi được nuôi dạy như nữ giới được cha mẹ đưa đến bác sĩ nội tiết do những lo ngại gần đây về những thay đổi về thể chất (S11647)

Một trẻ 13 tuổi được nuôi dạy như nữ giới được cha mẹ đưa đến bác sĩ nội tiết do những lo ngại gần đây về những thay đổi về thể chất. Trẻ chưa bao giờ có kinh nguyệt và không phát triển mô vú. Trong 6 tháng qua, cha mẹ nhận thấy trẻ xuất hiện mụn trứng cá trên mặt, giọng nói trầm hơn và khối lượng cơ tăng lên. Khi thăm khám, trẻ cao và gầy, có lông mặt nhẹ, lông mu giai đoạn III theo Tanner và không phát triển vú. Một cấu trúc chắc đo được 3 cm được ghi nhận ở vùng sinh dục, và lỗ niệu đạo nằm ở đáy của cấu trúc này. Không xác định được túi bìu và không sờ thấy tuyến sinh dục ở bên ngoài. Siêu âm cho thấy không có tử cung và buồng trứng. Xét nghiệm kiểu nhân cho thấy kiểu gen 46,XY. Nồng độ testosterone trong huyết thanh tăng cao, và LH cũng tăng. Dihydrotestosterone (DHT) thấp. Điều nào sau đây giải thích rõ nhất tình trạng kém nam hóa (undervirilization) của bệnh nhân này trong quá trình phát triển bào thai?