Tình huống
Một trẻ sơ sinh nữ nặng 2200g, sinh đủ tháng từ một người mẹ 37 tuổi, gravida 2, para 1. Trẻ có chiều dài ở bách phân vị thứ 10, cân nặng ở bách phân vị thứ 14 và chu vi vòng đầu ở bách phân vị thứ 3. Khám lâm sàng cho thấy:
- Các tổn thương da dạng “vết đục lỗ” (punched-out) trên da đầu
- Sứt môi
- Cằm nhỏ
- Biến dạng dạng lồi của mặt lòng bàn chân
- Tiếng thổi toàn tâm thu nghe rõ nhất ở bờ trái xương ức dưới
- Ruột thoát vị qua rốn, được bao phủ bởi một màng mỏng
Kết quả MRI não cho thấy một não thất duy nhất và sự hợp nhất của các hạch nền. Phát hiện bổ sung nào sau đây có khả năng nhất sẽ được nhìn thấy ở bệnh nhân này?