Một trẻ sơ sinh nữ nặng 2720 g được sinh đủ tháng từ một người mẹ 39 tuổi, G3P2 (S9301)

Tình huống

Một trẻ sơ sinh nữ nặng 2720 g được sinh đủ tháng từ một người mẹ 39 tuổi, G3P2. Chỉ số Apgar lần lượt là 6 và 7 ở phút thứ 1 và phút thứ 5.

Khám tại phòng sinh cho thấy hàm nhỏ, chẩm nhô với sống mũi tẹt, và tai thấp, nhọn. Hai bàn tay nắm chặt với các ngón tay gấp cứng. Ngón trỏ đè lên ngón thứ ba và ngón thứ năm đè lên ngón thứ tư. Nghe thấy tiếng thổi toàn tâm thu 3/6 ở bờ trái dưới xương ức. Hai núm vú cách xa nhau và bàn chân có gót nhô, lòng bàn chân lồi và tròn. Chẩn đoán nào sau đây là có khả năng nhất?