Một trẻ sơ sinh nữ nặng 3175 g được sinh ra ở tuần thứ 37 từ một người phụ nữ 26 tuổi mang thai lần đầu (S10053)

Một trẻ sơ sinh nữ nặng 3175 g được sinh ra ở tuần thứ 37 từ một người phụ nữ 26 tuổi mang thai lần đầu. Chỉ số Apgar lần lượt là 8 và 9 ở phút thứ 1 và thứ 5.

Quá trình mang thai không có biến chứng. Người mẹ không được chăm sóc tiền sản. Cô ấy di cư từ Brazil đến Việt Nam 2 năm trước. Không có hồ sơ tiêm chủng. Một ngày sau khi sinh, trẻ có nhiệt độ 37,5°C, mạch 182 lần/phút, nhịp thở 60 lần/phút và huyết áp 82/60 mm Hg. Phổi nghe trong. Khám tim cho thấy có tiếng thổi tim liên tục. Bụng mềm và không đau. Có một vài vùng da đổi màu, không biến mất khi ấn vào. Khám đèn khe cho thấy thủy tinh thể bị đục ở cả hai mắt. Trẻ không vượt qua các bài kiểm tra sàng lọc thính lực. Chẩn đoán nào sau đây là khả thi nhất?