Tăng cholesterol máu gia đình ở người lớn: Tổng quan

TÓM TẮT

Mục tiêu chính trong điều trị tăng cholesterol máu gia đình là giảm thiểu nguy cơ xảy ra các biến cố tim mạch bất lợi thông qua việc hạ nồng độ LDL-C. Nội dung này được thảo luận chi tiết trong một phần riêng. (Xem “Điều trị tăng cholesterol máu gia đình ở người trưởng thành”.)

Đối với những bệnh nhân được nghi ngờ tăng cholesterol máu gia đình (FH) dựa trên nồng độ LDL-C ≥ 190 mg/dL 5 nhưng chưa xác định được nguyên nhân đơn gen thông qua xét nghiệm di truyền, không nên đánh giá thấp nguy cơ xơ vữa động mạch và bệnh tim mạch (ASCVD) của họ. Điều này là do khi có thêm các yếu tố nguy cơ ASCVD khác, mức độ rủi ro của họ có thể tương đương với thể đơn gen; đồng thời, những người có nồng độ LDL-C cao thường đạt được lợi ích lớn hơn từ các liệu pháp hạ cholesterol so với nhiều người có nồng độ thấp hơn, ngay cả khi không tìm thấy nguyên nhân đơn gen.

TỔNG KẾT VÀ KHUYẾN NGHỊ

• Định nghĩa – Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi các đột biến chức năng tại một trong ba locus gen. Trong trường hợp không có xét nghiệm di truyền để xác nhận đột biến, FH được chẩn đoán dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng. (Xem ‘Định nghĩa’ và ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
• Tỷ lệ lưu hành – Thể đồng hợp tử rất hiếm, tỷ lệ ước tính khoảng 1:300.000 đến 1:400.000. Thể dị hợp tử ước tính chiếm khoảng 1/300 cá thể tại châu Âu và 1/200 đến 1/250 cá thể tại Hoa Kỳ. (Xem ‘Tỷ lệ lưu hành’ ở dưới.)
• Biểu hiện lâm sàng – Những bệnh nhân FH thể dị hợp tử chưa được chẩn đoán trước đó thường khởi phát các triệu chứng hoặc dấu hiệu của bệnh tim mạch, hoặc gặp các biến cố tim mạch bất lợi ở độ tuổi trung niên sớm. Nhiều bệnh nhân được phát hiện thông qua kết quả xét nghiệm cholesterol lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL-C) vượt quá bách phân vị thứ 90 theo tuổi và giới tính trong quá trình tầm soát nguy cơ tim mạch. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
• Tầm soát – Nhân viên y tế nên khuyến cáo thực hiện bộ mỡ máu cho tất cả những người thân trực hệ (độ 1) của bệnh nhân FH để xác định những cá nhân khác có nguy cơ. (Xem ‘Tầm soát’ ở dưới.)
• Tiên lượng – Nếu không được điều trị hạ lipid tích cực, tuổi thọ của bệnh nhân sẽ giảm sút đáng kể. Ngoài ra, với cùng một mức LDL-C, tiên lượng của bệnh nhân FH thường xấu hơn so với những người không mắc FH. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)
• Chỉ định chuyển tuyến – Chúng tôi khuyến cáo chuyển gửi những bệnh nhân FH thể đồng hợp tử hoặc bệnh nhân FH thể dị hợp tử không đạt mục tiêu LDL-C dù đã điều trị bằng statin đến chuyên gia về rối loạn lipid máu. (Xem ‘Chỉ định chuyển tuyến’ ở dưới.)