U nguyên bào võng mạc: Điều trị và kết cục

TÓM TẮT

Tiếp cận đa chuyên khoa – U nguyên bào võng mạc thường biểu hiện bằng triệu chứng phản xạ đồng tử trắng (leukocoria) (hình 1) hoặc lác mắt (strabismus) ở trẻ dưới hai tuổi. Nếu không được điều trị, u nguyên bào võng mạc là một bệnh lý gây tử vong. Việc chuyển gửi kịp thời đến bác sĩ nhãn khoa và quản lý phù hợp bởi một đội ngũ đa chuyên khoa là cần thiết để tối ưu hóa kết quả thị lực và tỉ lệ sống sót. (Xem ‘Giới thiệu’ và ‘Tiếp cận đa chuyên khoa’ ở dưới.)

Mục tiêu điều trị – Điều trị u nguyên bào võng mạc nhằm đạt được các mục tiêu sau (xem ‘Mục tiêu’ ở dưới):

• Tiêu diệt hoàn toàn khối u để ngăn ngừa tử vong.
• Bảo tồn nhãn cầu, nếu việc này không gây rủi ro cho tính mạng của trẻ.
• Duy trì thị lực ở mức tối đa có thể.
• Ngăn ngừa các di chứng muộn, đặc biệt là các khối u thứ phát.

Hướng tiếp cận điều trị – Có nhiều lựa chọn điều trị cho trẻ mắc u nguyên bào võng mạc, bao gồm các liệu pháp bảo tồn nhãn cầu và thị lực. Các lựa chọn điều trị bước một bao gồm phẫu thuật hóa trị động mạch mắt (OAC), hóa trị toàn thân, áp mảnh phóng xạ (xạ trị áp sát I-125) và phẫu thuật bỏ nhãn cầu. Các liệu pháp cứu vãn bổ trợ bao gồm áp lạnh, quang đông laser và tiêm hóa trị nội nhãn. Trong thời đại hiện nay, xạ trị ngoài (EBRT) hiếm khi được sử dụng, ngoại trừ một số trường hợp cứu vãn nhất định. (Xem ‘Các phương pháp điều trị bệnh lý nội nhãn’ ở dưới.)

Việc lựa chọn phương pháp điều trị ban đầu dựa trên (sơ đồ 1) (xem ‘Hướng tiếp cận điều trị’ ở dưới):

• Kích thước, vị trí và số lượng mắt bị tổn thương.
• Sự hiện diện của các hạt gieo rắc trong dịch kính hoặc dưới võng mạc.
• Tuổi của bệnh nhi.
• Tiên lượng thị lực.

Tiên lượng

Sống sót – Tỉ lệ sống sót tổng thể sau 5 năm đối với trẻ mắc u nguyên bào võng mạc tại Hoa Kỳ là >95%. Những bệnh nhân tiến triển thành bệnh di căn thường xảy ra trong vòng một năm sau khi chẩn đoán; một đứa trẻ không tái phát trong 5 năm sau chẩn đoán được coi là đã khỏi bệnh. (Xem ‘Tỉ lệ sống sót’ ở dưới.)

Thị lực – Tiên lượng thị lực ở trẻ tổn thương cả hai mắt phụ thuộc vào mức độ xâm lấn của khối u; tiên lượng tốt hơn đối với những khối u kích thước nhỏ, không xâm lấn hố trung tâm, ít bong võng mạc và ít gieo rắc hạt. (Xem ‘Thị lực’ ở dưới.)

Nguy cơ ung thư thứ phát – Những bệnh nhân sống sót sau u nguyên bào võng mạc di truyền có nguy cơ tăng cao suốt đời đối với các bệnh ung thư thứ phát ngoài mắt, phổ biến nhất là sarcoma xương và sarcoma mô mềm. Nguy cơ ung thư thứ phát cao nhất ở những bệnh nhân được điều trị bằng xạ trị trước một tuổi. (Xem ‘Ung thư thứ phát’ ở dưới.)

Theo dõi dài hạn – Theo dõi dài hạn cho bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bao gồm giám sát tái phát khối u và theo dõi các biến chứng liên quan đến điều trị lâu dài. Giai đoạn nguy cơ lan ra ngoài nhãn cầu sau điều trị thành công hoặc sau phẫu thuật bỏ nhãn cầu là từ 12 đến 24 tháng. Ngoài việc theo dõi nhãn khoa định kỳ, nhiều trung tâm thực hiện tầm soát bằng chụp cộng hưởng từ (MRI) não (bao gồm cả hình ảnh vùng tuyến tùng) mỗi sáu tháng cho đến khi trẻ được 3 đến 5 tuổi đối với những trường hợp u nguyên bào võng mạc di truyền để tầm soát sự phát triển của các u thần kinh nguyên thủy đường giữa. (Xem ‘Theo dõi dài hạn’ ở dưới.)