TÓM TẮT
Định nghĩa – Các bệnh tự viêm là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi sự hoạt hóa quá mức các con đường viêm mà không có sự hiện diện của phản ứng tự miễn hướng kháng nguyên. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh – Các bệnh tự viêm do đột biến ảnh hưởng đến tín hiệu interferon (IFN) được gọi là các bệnh lý interferon (interferonopathies). IFN là một họ cytokine tiền viêm đóng vai trò trung gian trong việc phòng chống virus, cùng với các chức năng miễn dịch khác. Hầu hết các bệnh lý interferon là hệ quả của sự tăng tín hiệu IFN type I. (Xem ‘Tổng quan về cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán – Cần nghi ngờ bệnh lý interferon ở những bệnh nhân có tình trạng viêm tái phát hoặc kéo dài trong nhiều tháng hoặc nhiều năm mà không giải thích được bởi nguyên nhân khác. Đa số bệnh nhân khởi phát triệu chứng trong thời thơ ấu.
- Các đặc điểm lâm sàng có thể bao gồm: sốt; phát ban dạng viêm mạch, đặc biệt ở những vùng tiếp xúc với lạnh (ngón tay, mũi, tai, má); bệnh phổi kẽ; và vôi hóa hạch nền tương tự như nhiễm trùng bẩm sinh TORCH (Toxoplasmosis, Other [syphilis], Rubella, Cytomegalovirus [CMV], Herpes simplex virus).
- Khác với hầu hết các bệnh tự viêm khác, bệnh lý interferon có thể xuất hiện các tự kháng thể lưu hành bao gồm: yếu tố dạng thấp (RF), kháng thể kháng peptide citrullinated vòng (CCP), kháng thể kháng nhân (ANA) và kháng thể kháng bào tương bạch cầu đa nhân trung tính (ANCA).
Chẩn đoán xác định bệnh lý interferon được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Các phòng thí nghiệm nghiên cứu có thể đánh giá sự biểu hiện của các gen kích thích bởi IFN trong bạch cầu máu ngoại vi, mặc dù xét nghiệm thương mại cho “dấu ấn IFN” (IFN signature) hiện chưa có sẵn. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới và ‘Các bệnh lý interferon chọn lọc’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt bao gồm các nhiễm trùng hiếm gặp như nhiễm TORCH bẩm sinh và sốt tái phát, bệnh lý ác tính, giảm bạch cầu hạt chu kỳ, viêm khớp thiếu niên khởi phát hệ thống (sJIA)/bệnh Still khởi phát ở người lớn (AOSD), và các bệnh lý thấp khớp bao gồm lupus ban đỏ hệ thống (SLE), viêm khớp dạng thấp và viêm mạch liên quan đến ANCA. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Điều trị – Phương pháp điều trị bệnh lý interferon tùy thuộc vào nguyên nhân. Glucocorticoids có thể mang lại hiệu quả trong ngắn hạn. Việc ức chế Janus kinase (JAK) giúp cải thiện đáng kể triệu chứng cho nhiều bệnh nhân. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)