Đánh giá và xử trí nhân tuyến giáp có kết quả tế bào học không xác định ở người lớn

TÓM TẮT

AUS hoặc u tân sinh nang – Khi kết quả chọc hút kim nhỏ (FNA) nhân tuyến giáp cho thấy tế bào không điển hình ý nghĩa chưa xác định (AUS) hoặc u tân sinh nang, các kết quả này thường được gọi là kết quả không xác định. Nguy cơ ác tính đối với các phân loại tế bào học này lần lượt dao động từ 13-30% và 23-34% (bảng 1). (Xem thêm mục ‘AUS’ và ‘U tân sinh nang’ ở dưới.)

Tiếp cận đánh giá và xử trí – Đối với bệnh nhân có u tân sinh nang hoặc AUS (không điển hình về nhân, cấu trúc, tế bào oncocytic hoặc các dạng không điển hình khác), hướng tiếp cận sẽ thay đổi tùy theo thực hành tại mỗi cơ sở y tế và khả năng tiếp cận xét nghiệm phân tử (sơ đồ 1). (Xem thêm mục ‘Đánh giá và xử trí’ ở dưới.)

Ngoại trừ trường hợp mẫu xét nghiệm phân tử đã được lưu trữ tại thời điểm sinh thiết lần đầu, hầu hết bệnh nhân có kết quả tế bào học không xác định đều được chỉ định FNA nhắc lại để lấy mẫu xét nghiệm phân tử (nếu có) sau khoảng thời gian từ 6 đến 12 tuần (hoặc sớm hơn). Ngoài ra, có thể phân tích đột biến từ mẫu thu được bằng cách cạo lam tế bào học của lần sinh thiết đầu tiên, điều này giúp loại bỏ nhu cầu phải FNA nhắc lại.

Nếu TSH giảm (biểu hiện của cường giáp rõ hoặc cường giáp dưới lâm sàng) và nhân tuyến giáp cho kết quả AUS với đặc điểm không điển hình về cấu trúc hoặc u tân sinh nang, khả năng đây là nhân cường chức năng sẽ tăng lên; khi đó cần thực hiện xạ hình tuyến giáp (nếu chưa làm) trước khi tiến hành FNA nhắc lại. Một số chuyên gia cũng chỉ định xạ hình tuyến giáp nếu TSH nằm ở ngưỡng thấp của giới hạn bình thường (ví dụ: <1 mU/L), vì sự sản xuất hormone tuyến giáp từ một số nhân tự chủ có thể chỉ ức chế TSH trong phạm vi thấp của ngưỡng bình thường. Vì các nhân cường chức năng hiếm khi là ung thư, nên một nhân được xác định là cường chức năng trên hình ảnh xạ hình i-ốt không cần FNA nhắc lại (hoặc thậm chí không cần FNA lần đầu). FNA nhắc lại chỉ nên được thực hiện ở những bệnh nhân có nhân không chức năng. (Xem thêm mục ‘Không có mẫu từ lần FNA đầu tiên’ và ‘Xạ hình tuyến giáp’ ở dưới.)

Nếu kết quả FNA nhắc lại là lành tính, không cần thực hiện xét nghiệm phân tử. (Xem thêm mục ‘FNA nhắc lại lành tính’ ở dưới.)

Nếu FNA nhắc lại tiếp tục cho kết quả AUS hoặc u tân sinh nang, mẫu FNA bổ sung thu thập được trong lần này có thể được dùng để xét nghiệm phân tử (nếu có). (Xem thêm mục ‘FNA nhắc lại không xác định’ ở dưới.)

Khi có xét nghiệm phân tử – Nếu có thể thực hiện xét nghiệm phân tử (ở lần FNA đầu tiên hoặc các lần sau), hướng xử trí tiếp theo sẽ phụ thuộc vào kết quả của xét nghiệm này (sơ đồ 1).

• Đối với bệnh nhân có kết quả tế bào học FNA không xác định nhưng có kiểu hình phân tử lành tính, chúng tôi đề xuất theo dõi (Khuyến cáo 2C). Tuy nhiên, quyết định theo dõi bệnh nhân có hồ sơ phân tử lành tính cần được đánh giá lại khi có thêm dữ liệu. Phẫu thuật cắt thùy chẩn đoán vẫn là một lựa chọn thay thế tùy thuộc vào đặc điểm lâm sàng của nhân và nguyện vọng của bệnh nhân. (Xem thêm mục ‘Kiểu hình phân tử’ ở dưới.)
• Đối với bệnh nhân có kiểu hình phân tử nghi ngờ khi sử dụng các kỹ thuật này, phẫu thuật cắt thùy chẩn đoán hoặc cắt toàn bộ tuyến giáp được chỉ định cho hầu hết các trường hợp. (Xem thêm mục ‘Dấu ấn phân tử’ và ‘Kiểu hình phân tử’ ở dưới.)

Khi không có xét nghiệm phân tử – Nếu không có xét nghiệm phân tử và kết quả FNA nhắc lại tiếp tục cho thấy u tân sinh nang hoặc AUS, chúng tôi đề xuất phẫu thuật chẩn đoán (thường là cắt thùy tuyến giáp) (Khuyến cáo 2C). Đối với bệnh nhân có AUS và chỉ có đặc điểm không điển hình về cấu trúc mức độ nhẹ, cụ thể là có hơn 50% các mảnh nang lớn (các phiến phẳng với tế bào đồng nhất, không chen chúc), không có đặc điểm nghi ngờ trên siêu âm và không có yếu tố nguy cơ ung thư tuyến giáp (như tiền sử xạ trị vùng đầu cổ thời thơ ấu, tiền sử gia đình), thì theo dõi là một lựa chọn thay thế. Chúng tôi thường chỉ định siêu âm tuyến giáp theo dõi sau 12 tháng. (Xem thêm mục ‘FNA nhắc lại không xác định’ ở dưới.)

Kết quả phẫu thuật cắt thùy chẩn đoán – Đối với bệnh nhân đã phẫu thuật cắt thùy chẩn đoán, nếu kết quả mô bệnh học phẫu thuật không ghi nhận xâm lấn vỏ hoặc mạch máu thì được phân loại là u tuyến nang lành tính, hoặc u tân sinh tuyến giáp dạng nang không xâm lấn với đặc điểm nhân giống ung thư nhú (NIFTP) nếu không có cấu trúc nhú; trong trường hợp này không cần điều trị thêm. Đối với bệnh nhân có kết quả mô bệnh học là ung thư tuyến giáp dạng nang (hoặc ung thư tuyến giáp dạng nhú biến thể nang), phẫu thuật cắt tuyến giáp hoàn toàn có thể cần thiết cho những bệnh nhân được lựa chọn cần điều trị bằng i-ốt phóng xạ. (Xem thêm “Ung thư tuyến giáp biệt hóa: Điều trị phẫu thuật”, phần ‘Lựa chọn phương pháp phẫu thuật’.)