TÓM TẮT
Hội chứng Turner – Hội chứng Turner là một trong những bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở người, là nguyên nhân quan trọng dẫn đến tầm vóc thấp và suy buồng trứng nguyên phát (POI) ở nữ giới. Hội chứng này xảy ra do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể X. (Xem thêm ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Bệnh lý tim mạch – Đây là vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nhất đối với nữ giới mắc hội chứng Turner và góp phần đáng kể làm tăng tỷ lệ tử vong ở những đối tượng này. Tình trạng bệnh tật và tử vong gia tăng do nguy cơ cao mắc các dị tật tim mạch, kết hợp với các bất thường về thận và tăng huyết áp, dẫn đến tăng nguy cơ giãn và bóc tách động mạch chủ. (Xem thêm ‘Sức khỏe tim mạch’ ở dưới.)
Lý tưởng nhất, tất cả bệnh nhân hội chứng Turner (đặc biệt là những người đã xác định có dị tật tim) nên được theo dõi liên tục bởi bác sĩ chuyên khoa tim mạch, ưu tiên những chuyên gia có kinh nghiệm về bệnh tim bẩm sinh.
Việc chẩn đoán hình ảnh bằng siêu âm tim qua thành ngực và cộng hưởng từ (MRI) tim được thực hiện định kỳ. Tần suất thực hiện các khảo sát hình ảnh phụ thuộc vào sự hiện diện của các bất thường tim mạch như hẹp eo động mạch chủ, van động mạch chủ hai lá, tăng huyết áp và chỉ số kích thước động mạch chủ (ASI) (sơ đồ 1). (Xem thêm ‘Theo dõi/Giám sát’ ở dưới.)
Suy buồng trứng nguyên phát (POI) – Đối với phụ nữ trưởng thành mắc hội chứng Turner có POI, trừ khi có chống chỉ định tuyệt đối, chúng tôi khuyến nghị sử dụng liệu pháp estradiol-progestin để ngăn ngừa mất xương, giảm nguy cơ loãng xương, bệnh tim mạch, teo đường tiết niệu sinh dục, đồng thời duy trì sức khỏe tình dục và chất lượng cuộc sống (Khuyến cáo 2B). Bệnh nhân nên tiếp tục điều trị cho đến độ tuổi mãn kinh trung bình (khoảng 50 hoặc 51 tuổi). (Xem thêm ‘Liệu pháp hormone’ ở dưới.)
Khả năng sinh sản – Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner vô sinh nhưng có thể mang thai thông qua thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng hiến tặng. Tuy nhiên, có những rủi ro tim mạch nghiêm trọng trong và sau thai kỳ, quan trọng nhất là nguy cơ bóc tách động mạch chủ. Việc đánh giá tim mạch là bắt buộc trước khi cân nhắc mang thai (sơ đồ 1). Bảo tồn khả năng sinh sản bằng phương pháp trữ lạnh trứng là một lựa chọn cho một số bệnh nhân. (Xem thêm ‘Quản lý khả năng sinh sản và thai kỳ’ ở dưới và “Hội chứng Turner ở trẻ em và thanh thiếu niên: Quản lý”, phần ‘Bảo tồn khả năng sinh sản’.)
Theo dõi – Ngoài việc theo dõi các biến chứng tim mạch, bệnh nhân hội chứng Turner cần được giám sát thường xuyên các vấn đề sức khỏe quan trọng khác (bảng 1). (Xem thêm ‘Giám sát các bệnh đồng mắc’ ở dưới.)