Loạn sản ngoại bì liên quan đến protein p63

TÓM TẮT

Di truyền và kiểu hình – Các biến thể gây bệnh tại các miền khác nhau của gen TP63 (mã hóa protein khối u p63 – một yếu tố phiên mã tham gia vào quá trình phát triển da, các cấu trúc vùng miệng-mặt và chi) dẫn đến các hội chứng loạn sản ngoại bì khác nhau với nhiều đặc điểm chồng lấp. Các hội chứng này bao gồm (xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới):

• Hội chứng ADULT (acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth)
• Hội chứng EEC3 (ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate type 3)
• Hội chứng AEC (ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate)
• Hội chứng chi-vú (Limb-mammary syndrome)
• Sứt môi/hở hàm ếch thể 8 (Orofacial cleft 8)
• Dị tật tách chi trên/chi dưới thể 4 (Split-hand/foot malformation 4)

Hội chứng EEC3 – Hội chứng EEC3 là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tình trạng tách chi trên và/hoặc chi dưới; bất thường về tóc, da, răng và sứt môi/hở hàm ếch. Bệnh nhân mắc hội chứng EEC3 thường biểu hiện tóc thưa, thô và khô; thiếu răng; sứt môi/hở hàm ếch; và các dị tật chi bao gồm tách chi, dính ngón và thiếu ngón (hình 1A-B). Ngoài ra, có thể gặp các dị tật hệ tiết niệu – sinh dục và rối loạn nội tiết. (Xem phần ‘Hội chứng EEC3’ ở dưới.)

Hội chứng AEC – Hội chứng AEC là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tình trạng dính mí mắt dạng sợi (ankyloblepharon filiforme adnatum – dính một phần hoặc toàn bộ mí trên và mí dưới); bất thường về tóc, da, răng, móng và sứt môi và/hoặc hở hàm ếch. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng AEC thường biểu hiện hồng ban toàn thân bẩm sinh và trợt da nông, thường gặp nhất ở vùng da đầu (hình 2 và hình 3). (Xem phần ‘Hội chứng AEC’ ở dưới.)

Quản lý và điều trị – Bệnh nhân mắc hội chứng EEC3 và hội chứng AEC cần được quản lý bởi một đội ngũ đa chuyên khoa, bao gồm: bác sĩ chăm sóc chính; bác sĩ da liễu; chuyên gia di truyền học; bác sĩ phẫu thuật tạo hình; bác sĩ tai mũi họng (ENT); bác sĩ nhãn khoa; chuyên gia trị liệu ngôn ngữ; chuyên gia dinh dưỡng; bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình; bác sĩ tiết niệu; cùng với bác sĩ nha khoa nhi, bác sĩ chỉnh nha và bác sĩ phục hình răng. (Xem phần ‘Quản lý’ và ‘Quản lý’ ở dưới.)