Dị tật Chiari

TÓM TẮT

Giải phẫu và phân loại – Có ba loại dị tật Chiari chính (xem ‘Khía cạnh giải phẫu’ ở dưới):

• Dị tật Chiari I (CM-I): Đặc trưng bởi hình dạng hạnh nhân tiểu não bất thường, di lệch xuống dưới mức lỗ chẩm (hình 1).
• Dị tật Chiari II (CM-II): Đặc trưng bởi sự di lệch xuống dưới của nhân thùy tiểu não (vermis) và hạnh nhân tiểu não; hình ảnh học cho thấy dị tật thân não với trung não hình mỏ, đi kèm thoát vị màng não tủy (hình 2, hình 3 và hình 1).
• Dị tật Chiari III (CM-III): Hiếm gặp, kết hợp tình trạng hố sau nhỏ với thoát vị não vùng cổ cao hoặc vùng chẩm; thường có sự di lệch các cấu trúc tiểu não vào túi thoát vị và thường kèm theo sự di lệch xuống dưới của thân não vào ống sống (hình 4).

Dịch tễ học – CM-I là loại dị tật Chiari thường gặp nhất. Tỷ lệ lưu hành thực tế của CM-I hiện chưa được xác định chính xác nhưng có thể từ 1% trở lên (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới).

Biểu hiện lâm sàng – CM-I thường không có triệu chứng; các biểu hiện có thể bao gồm đau đầu khi ho,ỗng tủy, rối loạn chức năng tiểu não, triệu chứng thân não và rối loạn vùng miệng họng, bệnh lý dây thần kinh sọ, não úng thủy, bệnh lý tủy hoặc vẹo cột sống.

Biểu hiện của CM-II ở trẻ nhũ nhi có thể bao gồm nuốt khó, yếu chi trên, tiếng rít thanh quản, cơn ngừng thở và hít sặc; về sau có thể tiến triển thành não úng thủy hoặc xuất hiện bất kỳ hội chứng nào liên quan đến CM-I.

CM-III có tỷ lệ tử vong cao ở trẻ nhũ nhi do suy hô hấp, và gây khiếm khuyết thần kinh nghiêm trọng đối với những trẻ sống sót qua giai đoạn sơ sinh (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới).

Đánh giá và chẩn đoán – Chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương pháp chẩn đoán hình ảnh tốt nhất để đánh giá dị tật Chiari (xem ‘Đánh giá và chẩn đoán’ ở dưới):

• CM-I ở thanh thiếu niên và người trưởng thành: Được chẩn đoán qua MRI khi một hoặc cả hai hạnh nhân tiểu não di lệch ≥ 5 mm xuống dưới lỗ chẩm.
• CM-II: Được chẩn đoán ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh có thoát vị màng não tủy, kết hợp hình ảnh MRI cho thấy nhân thùy tiểu não dưới và hành não di lệch xuống dưới qua lỗ chẩm.
• CM-III: Được chẩn đoán ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh có thoát vị não vùng cổ cao/vùng chẩm và MRI cho thấy sự di chuyển của các cấu trúc tiểu não vào vùng thoát vị.

Xử trí – Việc điều trị dị tật Chiari phụ thuộc vào tính chất của dị tật và mức độ khiếm khuyết thần kinh đi kèm (xem ‘Xử trí Chiari I’ ở dưới):

• Đối với bệnh nhân không triệu chứng, chẩn đoán tình cờ CM-I và không cóỗng tủy hoặc tắc nghẽn dòng chảy dịch não tủy (CSF), có thể điều trị bảo tồn bằng cách theo dõi lâm sàng và MRI định kỳ (sơ đồ 1).
• Đối với bệnh nhân CM-I không triệu chứng hoặc có ít triệu chứng, chúng tôi chỉ định chụp MRI toàn bộ cột sống kết hợp MRI dòng chảy (phase contrast cine MRI); chuyển bệnh nhân sang phẫu thuật nếu kết quả cho thấy có hốc rỗng tủy lớn hoặc tắc nghẽn hoàn toàn dòng chảy CSF; tiếp tục theo dõi lâm sàng và hình ảnh học thần kinh nếu không có hốc rỗng tủy (hoặc hốc rỗng tủy nhỏ) và chỉ tắc nghẽn CSF một phần hoặc không tắc nghẽn.
• Bệnh nhân CM-I có triệu chứng như liệt dây thần kinh sọ thấp, bệnh lý tủy, triệu chứng tiểu não, đau đầu vùng chẩm liên quan đến dị tật Chiari, hoặc có triệu chứng doỗng tủy, cần được chuyển đến chuyên khoa phẫu thuật để đánh giá và xem xét giải ép lỗ chẩm. Trong các loạt nghiên cứu hồi cứu quy mô lớn, phần lớn bệnh nhân được giải ép hố sau đã ghi nhận sự cải thiện hoặc ổn định sau phẫu thuật.
• Đối với CM-II và CM-III, can thiệp phẫu thuật có thể bao gồm đóng các khuyết tật ống thần kinh hở ngay sau sinh, điều trị não úng thủy và giải ép các cấu trúc hố sau bị chèn ép. Các vấn đề nội khoa bao gồm quản lý bàng quang và ruột do nguyên nhân thần kinh, khó khăn trong nuôi dưỡng trẻ sơ sinh, suy hô hấp và ngừng thở.

Tiên lượng – Diễn tiến lâm sàng của CM-I rất khó dự đoán. Các bằng chứng hạn chế cho thấy hầu hết bệnh nhân có triệu chứng tối thiểu hoặc không có triệu chứng sẽ duy trì trạng thái ổn định (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới).