Tăng áp phổi liên quan đến bệnh hồng cầu hình liềm

TÓM TẮT

Phân loại – Tăng áp lực động mạch phổi (PH) trong bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) có cơ chế đa yếu tố và chưa được làm rõ. PH liên quan đến việc gia tăng tỷ lệ bệnh tật và tử vong ở bệnh nhân SCD. Tỷ lệ hiện mắc PH trong SCD ước tính từ 6% đến 10,5%. (Xem ‘Phân loại’ và ‘Tỷ lệ hiện mắc’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Bệnh nhân SCD có thể không báo cáo tình trạng khó thở khi gắng sức vì họ thường cho rằng triệu chứng này là do thiếu máu hoặc giảm thể chất. Cần khai thác bệnh sử kỹ lưỡng để phát hiện tình trạng khó thở (bảng 2). (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Sàng lọc và phân tầng nguy cơ – Do việc nhận diện triệu chứng thường bị chậm trễ trong trường hợp PH biến chứng trên SCD, chúng tôi thực hiện siêu âm tim Doppler qua thành ngực cơ bản cho trẻ ≥ 8 tuổi và thực hiện siêu âm tim Doppler định kỳ mỗi 1 đến 3 năm ở người lớn, mặc dù chỉ định này vẫn còn gây tranh cãi và thiếu bằng chứng. Vận tốc dòng hở van ba lá (TRV) ≥ 2,5 m/giây cho thấy nguy cơ tử vong tăng cao và cần được đánh giá thêm (sơ đồ 1). (Xem ‘Sàng lọc và phân tầng nguy cơ’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Tiếp cận của chúng tôi bao gồm (xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới):

• Nghi ngờ PH dựa trên tình trạng khó thở khi gắng sức và các xét nghiệm không xâm lấn (ví dụ: TRV ≥ 2,5 m/giây, N-terminal-pro-brain natriuretic peptide ≥ 160 pg/mL, khoảng cách đi bộ 6 phút < 333 mét).
• Chẩn đoán xác định cần thông tim phải (RHC) để xác định áp lực động mạch phổi trung bình lúc nghỉ > 20 mmHg. RHC cũng được dùng để phân biệt PH trước mao mạch với áp lực tắc nghẽn động mạch phổi bình thường (PAOP ≤ 15 mmHg) và PH sau mao mạch với PAOP tăng (> 15 mmHg).
• Sau khi chẩn đoán PH, cần đánh giá thêm để xác định các yếu tố góp phần gây ra PH nhằm điều trị tập trung, chẳng hạn như giảm oxy máu do hội chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (OSA), bệnh mô liên kết, huyết khối tại chỗ, thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch (VTE), nhiễm HIV hoặc tăng áp lực tĩnh mạch cửa (sơ đồ 1). Chúng tôi thường chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng (xét nghiệm chức năng gan, kháng thể kháng nhân ANA, xét nghiệm HIV), thăm dò chức năng hô hấp, xạ hình thông khí/tưới máu (V/Q) và đa ký giấc ngủ.

Điều trị – Điều trị bao gồm:

• Điều trị hỗ trợ cho PH trước mao mạch trong SCD bao gồm liệu pháp oxy và thuốc lợi tiểu, cũng như điều trị rối loạn nhịp thở khi ngủ, VTE và các yếu tố điều hòa bệnh lý khác. (Xem ‘Chăm sóc hỗ trợ và điều trị bệnh đồng mắc’ và ‘Kháng đông dài hạn’ ở dưới và “Tổng quan về các biến chứng phổi trong bệnh hồng cầu hình liềm”, phần ‘Rối loạn nhịp thở khi ngủ’.)
• Đối với bệnh nhân SCD có PH trước mao mạch được xác định qua RHC, chúng tôi đánh giá thuyên tắc phổi (PE), thường bằng xạ hình V/Q. Đối với bệnh nhân thuyên tắc phổi, chúng tôi đề xuất liệu pháp kháng đông vô thời hạn thay vì điều trị trong thời gian ngắn (Khuyến cáo 2C). Liều kháng đông có thể cần giảm đối với bệnh nhân có yếu tố nguy cơ xuất huyết nặng. (Xem ‘Kháng đông dài hạn’ ở dưới.)
• Đối với bệnh nhân SCD có PH xác định qua RHC hoặc TRV ≥ 2,5 m/giây, chúng tôi khuyến cáo sử dụng hydroxyurea (Khuyến cáo 1B). Hầu hết bệnh nhân SCD nên được điều trị bằng hydroxyurea. Truyền máu mạn tính là một lựa chọn thay thế cho những bệnh nhân không thể dùng hydroxyurea hoặc không đáp ứng điều trị. (Xem ‘Quản lý’ ở dưới và “Sử dụng hydroxyurea trong bệnh hồng cầu hình liềm”, phần ‘Tổng kết và khuyến nghị’ và “Truyền hồng cầu trong bệnh hồng cầu hình liềm: Chỉ định, tương thích hồng cầu và các điều chỉnh”, phần ‘Tổng kết và khuyến nghị’.)
• Liệu pháp điều trị đặc hiệu cho PH được dành riêng cho bệnh nhân SCD có triệu chứng (phân loại WHO từ II đến IV) và có PH trước mao mạch được xác định bằng RHC. Đối với bệnh nhân mức độ trung bình (ví dụ: PH nhóm WHO II đến III [nguy cơ thấp đến trung bình]), chúng tôi thường bắt đầu điều trị bằng thuốc đối vận thụ thể endothelin kết hợp với riociguat; đối với bệnh nhân mức độ nặng (PH nhóm WHO IV [nguy cơ cao]), chúng tôi thường khởi trị bằng prostanoid đường tiêm/truyền theo hướng dẫn cho các thể PH khác. Chúng tôi tránh dùng thuốc ức chế phosphodiesterase-5 trong SCD (do có thể làm tăng tần suất cơn đau do tắc mạch và thiếu bằng chứng về hiệu quả) và thuốc chẹn kênh calci (do thiếu bằng chứng hỗ trợ sử dụng). (Xem ‘Liệu pháp điều trị đặc hiệu cho PH’ ở dưới và “Điều trị tăng áp lực động mạch phổi (nhóm 1) ở người lớn: Liệu pháp điều trị đặc hiệu cho tăng áp lực động mạch phổi”, phần ‘Định nghĩa’.)