TÓM TẮT
Định nghĩa và yếu tố nguy cơ – Hoại tử mỡ dưới da ở trẻ sơ sinh (SCFN) là một tình trạng viêm mô mỡ tự giới hạn, thường gặp nhất ở trẻ sinh đủ tháng có tiền sử ngạt sơ sinh, stress trong chu sinh hoặc được điều trị hạ thân nhiệt. Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm mẹ mắc đái tháo đường, suy giáp, tăng huyết áp, tiền sản giật và nhau bong non. (Xem ‘Giới thiệu’ và ‘Yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – SCFN xuất hiện trong những tuần đầu sau sinh với các sẩn và mảng cứng, màu đỏ đến tím, khu trú ở lưng (hình 1A-B), mông hoặc má. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Biến chứng – Tăng canxi máu là một biến chứng tiềm tàng nguy hiểm đến tính mạng, xảy ra ở khoảng 50% trẻ sơ sinh mắc SCFN. Tình trạng này có thể không triệu chứng hoặc biểu hiện bằng kích thích, giảm trương lực cơ, chán ăn, táo bón hoặc nôn. Cần kiểm tra nồng độ canxi máu tại thời điểm chẩn đoán SCFN và theo dõi lại vào ngày thứ 30, 45 và 60 sau khi các tổn thương da biến mất. (Xem ‘Tăng canxi máu’ ở dưới.)
Chẩn đoán – SCFN thường được chẩn đoán dựa trên tiền sử lâm sàng và kết quả thăm khám. Tuy nhiên, nếu chẩn đoán lâm sàng chưa rõ ràng, sinh thiết da sẽ giúp xác nhận bằng mô bệnh học. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Xử trí:
- Tổn thương da – Không cần điều trị đặc hiệu ngoài việc chăm sóc da cơ bản. Các sẩn và mảng trong SCFN thường tự thoái triển và không để lại sẹo sau vài tuần. (Xem ‘Tổn thương da’ ở dưới.)
- Tăng canxi máu – Việc điều trị tăng canxi máu ở trẻ mắc SCFN cần có sự hội chẩn của chuyên gia nội tiết nhi khoa. Cần thực hiện siêu âm thận để tầm soát vôi hóa thận (nephrocalcinosis) sau khi xác nhận có tăng canxi máu:
- Tăng canxi máu nhẹ – Tăng canxi máu nhẹ (canxi <12 mg/dL [<3 mmol/L]) thường không có triệu chứng và có thể quản lý ngoại trú bằng cách ngưng ngay lập tức mọi chế phẩm bổ sung vitamin D. Có thể cần chuyển sang sữa công thức ít canxi hoặc pha sữa mẹ với sữa công thức ít canxi nếu nồng độ canxi máu không cải thiện.
- Tăng canxi máu mức độ trung bình có triệu chứng và tăng canxi máu nặng – Trẻ tăng canxi máu mức độ trung bình (12 đến 14 mg/dL [3 đến 3,5 mmol/L]) có triệu chứng hoặc tăng canxi máu nặng (≥14 mg/dL [≥3,5 mmol/L]) nên được điều trị nội trú. Trước đây, phương pháp điều trị bao gồm hạn chế bổ sung canxi và vitamin D, truyền dịch, dùng thuốc lợi tiểu quai và corticosteroid toàn thân. Tuy nhiên, bisphosphonates — giúp điều chỉnh nồng độ canxi nhanh hơn và ít tác dụng phụ hơn so với lợi tiểu quai và corticosteroid — hiện có thể được xem là lựa chọn điều trị hàng đầu cho tăng canxi máu nặng liên quan đến SCFN. (Xem ‘Tăng canxi máu’ ở dưới.)