Giả chuyển hóa porphyrin (Pseudoporphyria)

TÓM TẮT

Định nghĩa và dịch tễ học – Giả Porphyria (Pseudoporphyria) là một bệnh lý da nhạy cảm với ánh sáng gây phồng rộp, có đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học tương tự như bệnh Porphyria da muộn (PCT), nhưng không kèm theo bất thường trong chuyển hóa porphyrin. Tình trạng này được ghi nhận ở khoảng 10% trẻ em sử dụng naproxen để điều trị viêm khớp thiếu niên vô căn. (Xem thêm phần ‘Giới thiệu’ và ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Cơ chế bệnh sinh – Mặc dù cơ chế bệnh sinh chính xác hiện chưa rõ, giả porphyria được xem là một phản ứng độc tính quang động do thuốc. Nguyên nhân thường gặp nhất là do các thuốc như thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs), kháng sinh, thuốc lợi tiểu và các thuốc điều trị ung thư (bảng 2). (Xem thêm phần ‘Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Các biểu hiện lâm sàng của giả porphyria rất giống với PCT, bao gồm tình trạng da dễ tổn thương, xuất hiện các bọng nước và mụn nước tại các vùng da hở tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, điển hình là vùng mặt và mu bàn tay (hình 1A-B). (Xem thêm phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán giả porphyria được đặt ra khi bệnh nhân có các đặc điểm sau (xem thêm phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới):

• Đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học tương tự PCT.
• Nồng độ porphyrin trong hồng cầu, huyết tương, nước tiểu và phân trong giới hạn bình thường.
• Tiền sử sử dụng các thuốc gây độc tính quang học, chạy thận nhân tạo hoặc sử dụng giường nhuộm da.

Chẩn đoán phân biệt – Cần chẩn đoán phân biệt giả porphyria với PCT (hình 6A-C), bệnh protoporphyria tạo hồng cầu (hình 12), các thể porphyria da do ánh sáng ít gặp khác, và các bệnh lý phồng rộp có biểu hiện lâm sàng tương tự bao gồm: ly giải bọng nước thượng bì mắc phải (hình 7A-B), pemphigoid bọng nước (hình 8), pemphigus (hình 9), lupus đỏ hệ thống thể bọng nước (hình 10) và hydroa vacciniforme (hình 11A-B). (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Điều trị – Ngừng sử dụng thuốc gây bệnh, ngừng sử dụng giường nhuộm da và thực hiện các biện pháp bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời là những yếu tố quan trọng nhất trong quản lý bệnh nhân giả porphyria. N-acetylcysteine có thể mang lại hiệu quả trong trường hợp giả porphyria liên quan đến chạy thận nhân tạo. (Xem thêm phần ‘Điều trị’ ở dưới.)