TÓM TẮT
Cơ chế bệnh sinh – Rối loạn phổ thần kinh thị giác và tủy sống (NMOSD) là một bệnh lý viêm hệ thần kinh trung ương, đặc trưng bởi tình trạng hủy myelin và tổn thương sợi trục nghiêm trọng do trung gian miễn dịch, chủ yếu tấn công dây thần kinh thị giác và tủy sống, ngoài ra còn ảnh hưởng đến não và thân não. Có thể phân biệt NMOSD với xơ cứng rải rác (MS) và các rối loạn viêm hệ thần kinh trung ương khác thông qua sự hiện diện của kháng thể aquaporin-4 (AQP4) đặc hiệu, đóng vai trò trực tiếp trong cơ chế bệnh sinh của NMOSD. (Xem thêm phần ‘Lịch sử’ và ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Dịch tễ học – Tỷ lệ mắc NMOSD ở nữ giới cao gấp 10 lần so với nam giới. Độ tuổi khởi phát trung bình từ 32 đến 41 tuổi, tuy nhiên cũng ghi nhận các trường hợp ở trẻ em và người cao tuổi. (Xem thêm phần ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng – Các đặc điểm điển hình của NMOSD bao gồm các đợt cấp tính đặc trưng bởi viêm dây thần kinh thị giác hai bên hoặc xảy ra nối tiếp nhanh chóng (dẫn đến mất thị lực), viêm tủy cắt ngang cấp tính (thường gây yếu chi và rối loạn chức năng bàng quang), và hội chứng area postrema (với tình trạng nấc hoặc buồn nôn và nôn kéo dài khó kiểm soát). Các triệu chứng gợi ý khác bao gồm các đợt buồn ngủ quá mức vào ban ngày hoặc ngủ rũ, hội chứng bệnh não chất trắng sau có thể hồi phục, rối loạn nội tiết thần kinh, và co giật (ở trẻ em). Mặc dù không có đặc điểm lâm sàng nào là đặc hiệu tuyệt đối cho bệnh, nhưng một số triệu chứng có tính đặc trưng cao. NMOSD diễn tiến theo đợt tái phát trong 90% hoặc nhiều hơn các trường hợp. (Xem thêm phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Đánh giá – Bên cạnh việc khai thác bệnh sử và thăm khám toàn diện, quy trình đánh giá nghi ngờ NMOSD bao gồm chẩn đoán hình ảnh thần kinh não và tủy sống bằng MRI (bảng 3), định lượng kháng thể AQP4-IgG và myelin oligodendrocyte glycoprotein immunoglobulin G (MOG-IgG), và thường bao gồm cả phân tích dịch não tủy.
Chẩn đoán – Tiêu chuẩn chẩn đoán NMOSD (bảng 2) yêu cầu có ít nhất một đặc điểm lâm sàng cốt lõi (ví dụ: viêm dây thần kinh thị giác, viêm tủy cấp, hội chứng area postrema), xét nghiệm AQP4-IgG dương tính và loại trừ các chẩn đoán thay thế. Tiêu chuẩn chẩn đoán sẽ khắt khe hơn trong trường hợp kháng thể AQP4-IgG âm tính hoặc không xác định (bảng 2). Các dấu hiệu cảnh báo (tức là những phát hiện không điển hình) trong chẩn đoán NMOSD được tóm tắt trong bảng (bảng 1). (Xem thêm phần ‘Đánh giá và chẩn đoán’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Cần phân biệt NMOSD với xơ cứng rải rác (MS) – rối loạn phổ biến nhất gây hủy myelin hệ thần kinh trung ương – và bệnh lý liên quan đến kháng thể myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOGAD). Sự so sánh giữa ba rối loạn này được tóm tắt trong bảng (bảng 4). Các đặc điểm phân biệt trên MRI được minh họa trong các hình ảnh MRI hốc mắt và não (hình 6) và MRI tủy sống (hình 7).
Các bệnh lý khác cần xem xét trong chẩn đoán phân biệt bao gồm:
- Lupus ban đỏ hệ thống
- Hội chứng Sjögren
- Bệnh Behçet thần kinh
- Viêm não tủy cấp lan tỏa
- U tủy nội tủy
- Bất thường mạch máu và nhồi máu
- Sarcoidosis thần kinh
(Xem thêm phần ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)