Viêm mạch hệ thần kinh trung ương nguyên phát ở trẻ em: Thể chụp mạch âm tính

TÓM TẮT

• Định nghĩa và phân thể – Viêm mạch máu nguyên phát hệ thần kinh trung ương ở trẻ em (cPACNS) là một bệnh lý viêm hệ thần kinh trung ương (CNS) ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên, khởi phát cấp tính hoặc bán cấp với các triệu chứng thần kinh và/hoặc tâm thần. Bệnh nhân cPACNS thường trình diện với đột quỵ nhồi máu não động mạch (AIS) hoặc viêm não. (Xem thêm ‘Giới thiệu và phân loại’ ở dưới.)

  Có hai phân thể của cPACNS tương ứng với các biểu hiện lâm sàng riêng biệt: thể dương tính với chụp mạch (AP) và thể âm tính với chụp mạch (AN).

  • AP-cPACNS ảnh hưởng đến các mạch máu trung bình và lớn, thường biểu hiện dưới dạng kiểu hình đột quỵ. (Xem “Viêm mạch nguyên phát hệ thần kinh trung ương ở trẻ em: Phân nhóm dương tính với chụp mạch”.)
  • AN-cPACNS ảnh hưởng đến các mạch máu nhỏ và thường biểu hiện dưới dạng kiểu hình viêm não.

• Đặc điểm lâm sàng – Bệnh nhân AN-cPACNS thường khởi phát cấp tính hoặc bán cấp với ít nhất hai triệu chứng thần kinh tâm thần, ví dụ: co giật, rối loạn nhận thức, thay đổi hành vi, thất điều và/hoặc rối loạn thị giác. Các khiếm khuyết thần kinh đa ổ thường được ghi nhận, và các triệu chứng tâm thần, bao gồm cả bất thường về khí sắc, cũng rất phổ biến. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

• Chẩn đoán – Chẩn đoán AN-cPACNS được xác lập ở những bệnh nhân có triệu chứng đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán sau khi đã thực hiện đánh giá để loại trừ các khả năng khác (sơ đồ 1). Đánh giá giải phẫu bệnh mẫu mô thu được từ sinh thiết não được sử dụng để xác nhận chẩn đoán AN-cPACNS. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

• Đánh giá chẩn đoán – Các xét nghiệm chẩn đoán ở bệnh nhân nghi ngờ lâm sàng mắc AN-cPACNS được thực hiện nhằm tìm kiếm các dấu hiệu phù hợp với chẩn đoán và loại trừ các chẩn đoán phân biệt phổ biến (bảng 1). Các xét nghiệm ban đầu bao gồm xét nghiệm phòng thí nghiệm, chụp MRI não có tiêm thuốc tương phản và phân tích dịch não tủy (CSF). (Xem ‘Xét nghiệm ban đầu’ ở dưới.)

  Các xét nghiệm theo dõi bổ sung, bao gồm sinh thiết, được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Việc chuyển tuyến đến các bác sĩ lâm sàng và trung tâm có kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị cPACNS có thể giúp định hướng các xét nghiệm bổ sung và điều trị phù hợp. (Xem ‘Chuyển tuyến và xét nghiệm bổ sung’ ở dưới.)

• Điều trị – Đối với bệnh nhân AN-cPACNS, chúng tôi đề xuất điều trị ban đầu bằng glucocorticoid kết hợp với một thuốc thay thế glucocorticoid (Khuyến cáo 2C). Phác đồ điển hình bao gồm (xem ‘Điều trị và kết cục’ ở dưới):

  • Methylprednisolone truyền tĩnh mạch (IV) liều 30 mg/kg/ngày, tối đa 1000 mg trong 3 đến 5 ngày, sau đó dùng prednisolone đường uống 2 mg/kg/ngày (tối đa 60 mg) và giảm liều dần trong vòng 6 đến 12 tháng.
  • Liệu trình tấn công bằng truyền cyclophosphamide (500 đến 750 mg/m² mỗi tháng) trong 6 tháng, sau đó là 18 tháng điều trị ức chế miễn dịch duy trì bằng mycophenolate mofetil đường uống (800 đến 1200 mg/m²/ngày, chia hai lần) hoặc acid mycophenolic (500 đến 800 mg/m²/ngày, chia hai lần).

  Trẻ em và thanh thiếu niên mắc AN-cPACNS cần được theo dõi sát để đánh giá mức độ hồi phục, phát hiện tái phát viêm và xem xét chỉ định lặp lại liệu trình điều trị chống viêm.

• Tiên lượng – Các triệu chứng thuyên giảm và phục hồi chức năng bình thường xảy ra ở tối đa 70% trẻ em mắc AN-cPACNS, tuy nhiên tình trạng rối loạn nhận thức kéo dài là phổ biến. (Xem ‘Tiên lượng và kết cục trong AN-cPACNS’ ở dưới.)