TÓM TẮT
Tổng quan – Teo đường mật (Biliary atresia – BA) là bệnh lý xơ hóa gây tắc nghẽn tiến triển, không rõ nguyên nhân của đường mật ngoài gan. Bệnh khởi phát với tình trạng tắc mật trong giai đoạn sơ sinh và là chỉ định phổ biến nhất để ghép gan ở trẻ em. BA có thể xuất hiện đơn độc (70%), đi kèm với các bất thường về định hướng cơ quan như đảo ngược phủ tạng hoặc không có lách (10 đến 15%), hoặc kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác (10 đến 15%). Những trường hợp có bất thường về định hướng cơ quan thường có tiên lượng xấu hơn. (Xem thêm ‘Các thể teo đường mật’ ở dưới.)
Sinh bệnh học – Nguyên nhân gây teo đường mật hiện chưa được xác định rõ ràng và có thể là đa yếu tố; các yếu tố di truyền có thể đóng vai trò tiền đề trong một số trường hợp, nhưng các cơ chế nhiễm trùng, độc chất hoặc miễn dịch có khả năng liên quan trực tiếp. (Xem thêm ‘Sinh bệnh học’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng
- Trẻ sơ sinh – Hầu hết trẻ teo đường mật sinh đủ tháng, cân nặng bình thường, ban đầu phát triển tốt và có vẻ khỏe mạnh. Ở trẻ sơ sinh, ngay cả khi bilirubin trực tiếp hoặc liên hợp tăng nhẹ (ví dụ: đặc biệt là ≥1 mg/dL và/hoặc có xu hướng tăng) cũng cần nghi ngờ teo đường mật và cần được đánh giá sâu hơn để đảm bảo chẩn đoán sớm (sơ đồ 1). (Xem thêm ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)
- Trẻ nhỏ – Tình trạng vàng củng mạc và/hoặc vàng da toàn thân thường phát triển trước 8 tuần tuổi. Trẻ cũng có thể có phân bạc màu (xem ví dụ tại “bảng màu phân trẻ em“), nước tiểu sẫm màu, và/hoặc gan chắc, lách to. Xét nghiệm ở trẻ có triệu chứng thường cho thấy tăng bilirubin liên hợp trong huyết thanh (>2 mg/dL [34 micromol/L]) và tăng nhẹ hoặc trung bình các aminotransferase huyết thanh, trong đó gamma-glutamyl transpeptidase (GGTP) tăng cao không tương xứng. (Xem thêm ‘Dấu hiệu và triệu chứng’ và ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)
Đánh giá chẩn đoán – Chẩn đoán teo đường mật được thực hiện thông qua một chuỗi các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm máu, có hoặc không kèm theo sinh thiết gan để loại trừ các nguyên nhân gây ứ mật khác. Trẻ cần được đánh giá càng sớm càng tốt vì hiệu quả của can thiệp phẫu thuật giảm dần theo độ tuổi khi phẫu thuật. (Xem thêm ‘Đánh giá ban đầu cho tất cả bệnh nhân’ và ‘Đánh giá chuyên sâu’ ở dưới.)
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán teo đường mật là chụp đường mật (cholangiogram). Thủ thuật này thường được thực hiện trong mổ; nếu xác nhận chẩn đoán teo đường mật, phẫu thuật viên sẽ tiến hành phẫu thuật nối gan-tụy-ruột (hepatoportoenterostomy – HPE; còn gọi là phẫu thuật Kasai) (hình 1). (Xem thêm ‘Chụp đường mật’ và ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Xử trí ban đầu
- Phẫu thuật – Chúng tôi khuyến cáo tất cả trẻ teo đường mật nên được phẫu thuật Kasai (Khuyến cáo 1B). Ca phẫu thuật này nên được thực hiện ngay khi có chẩn đoán teo đường mật và tốt nhất là trước 60 ngày tuổi. Phẫu thuật Kasai thực hiện càng sớm thì kết quả điều trị càng tốt. (Xem thêm ‘Phẫu thuật Kasai’ và ‘Các yếu tố dự báo nhu cầu ghép gan’ ở dưới.)
- Dinh dưỡng và theo dõi – Trẻ teo đường mật có tình trạng vàng da cần được bổ sung các vitamin tan trong dầu và theo dõi sát các dấu hiệu thiếu hụt vitamin này (bảng 3). Ngoài ra, trẻ cần được cho uống sữa công thức cao năng lượng hoặc các chế phẩm dinh dưỡng bổ sung khác tùy theo nhu cầu để duy trì tốc độ tăng trưởng bình thường. Hỗ trợ dinh dưỡng tích cực cũng được chỉ định cho những trẻ teo đường mật không có tình trạng ứ mật. (Xem thêm ‘Dinh dưỡng’ ở dưới.)
- Điều trị nội khoa – Chúng tôi đề xuất điều trị bằng acid ursodeoxycholic (UDCA) cho trẻ sau phẫu thuật Kasai (Khuyến cáo 2C). Chúng tôi không khuyến cáo điều trị bằng glucocorticoid (Khuyến cáo 1A). (Xem thêm ‘Thuốc lợi mật’ và ‘Glucocorticoid (chưa chứng minh được lợi ích)’ ở dưới.)
- Chúng tôi đề xuất điều trị kháng sinh dự phòng cho tất cả bệnh nhân trong ít nhất một năm đầu sau phẫu thuật Kasai để giảm nguy cơ viêm đường mật ngược dòng (Khuyến cáo 2B). Các đợt viêm đường mật tái phát sẽ đẩy nhanh tiến trình tổn thương gan. (Xem thêm ‘Viêm đường mật ngược dòng’ ở dưới.)
Ghép gan – Những bệnh nhân vẫn còn vàng da sau 3 tháng phẫu thuật Kasai nên được chuyển gửi để đánh giá ghép gan. Các chỉ định ghép gan sớm khác bao gồm: chậm tăng trưởng mặc dù đã hỗ trợ dinh dưỡng tích cực, biến chứng của tăng áp lực tĩnh mạch cửa (xuất huyết giãn tĩnh mạch tái phát hoặc cổ trướng khó điều trị) và suy giảm chức năng gan tiến triển. (Xem thêm ‘Ghép gan’ ở dưới.)
Tiên lượng – Ít nhất 60 đến 80% bệnh nhân teo đường mật cuối cùng sẽ cần phải ghép gan. Một số ít bệnh nhân điều trị bằng phẫu thuật Kasai có thể sống sót trên 20 năm mà không cần ghép gan. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân trong số này vẫn mắc bệnh gan mạn tính kèm xơ gan và tăng áp lực tĩnh mạch cửa. (Xem thêm ‘Sống sót không cần ghép gan’ ở dưới.)