Dị tật ống sống đóng: Cơ chế bệnh sinh và các thể

TÓM TẮT

Thuật ngữ – Dị tật tủy kín (còn gọi là tật nứt đốt sống ẩn) là tình trạng các thân đốt sống không hợp nhất do sự hợp nhất bất thường của các cung sau đốt sống, trong đó mô thần kinh không lộ ra ngoài. Các thể thường gặp và ít nghiêm trọng nhất bao gồm các khiếm khuyết xương đốt sống đơn thuần. Tuy nhiên, những khiếm khuyết này có thể đi kèm với các bất thường nghiêm trọng hơn của tủy sống và các cấu trúc vùng cùng. (Xem thêm ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)

Yếu tố nguy cơ – Các yếu tố nguy cơ bao gồm thiếu hụt folate, đái tháo đường ở người mẹ, béo phì ở người mẹ và một số loại thuốc. (Xem thêm ‘Yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)

Dị tật tủy chia đôi (SSCM) – SSCM mô tả các bất thường trong đó tủy sống bị chia đôi hoặc nhân đôi. Trong SSCM tuýp I, mỗi nửa tủy có một bao màng cứng và màng não bao bọc đầy đủ, chúng được phân tách bởi một gai xương, tạo thành ống sống đôi. Trong SSCM tuýp II, hai nửa tủy được bao quanh bởi một bao màng cứng duy nhất và chỉ có một ống sống. (Xem thêm ‘Dị tật tủy chia đôi’ ở dưới.)

Khiếm khuyết đốt sống đơn thuần – Đây là thể phổ biến nhất của dị tật tủy kín. Các dấu hiệu đi kèm có thể bao gồm những bất thường nhẹ ở vùng da phía trên, như nốt ruồi, xoang da hoặc lúm đồng tiền, u mỡ dưới da hoặc vùng da mọc nhiều lông. Những dấu hiệu này có thể không gây triệu chứng và được phát hiện tình cờ, hoặc có thể đi kèm với đau hoặc khiếm khuyết thần kinh; trong trường hợp này, thường có thêm bất thường ở tủy sống như nang hoặc tủy neo. (Xem thêm ‘Khiếm khuyết đốt sống đơn thuần’ ở dưới.)

Tủy neo – Hội chứng tủy neo (TCS) là tình trạng rối loạn chức năng của phần đuôi tủy và nón tủy do bị kéo căng, gây ra bởi sự gắn kết của sợi tủy tận vào các cấu trúc không co giãn ở phía đuôi. TCS có thể xảy ra đơn độc hoặc kết hợp với các tổn thương dị tật tủy khác. Triệu chứng của hội chứng tủy neo có thể bao gồm:

• Rối loạn vận động và cảm giác tiến triển.
• Rối loạn chức năng cơ thắt.
• Đau vùng thắt lưng cùng, vùng tầng sinh môn và chân.
• Vẹo cột sống tiến triển.

(Xem thêm ‘Hội chứng tủy neo’ ở dưới.)

Tủy đôi đoạn tận – Tủy đôi đoạn tận là tình trạng nhân đôi hoặc chia đôi đoạn cuối của tủy sống. Bất thường này không phải lúc nào cũng có triệu chứng và có thể được phát hiện tình cờ ở những trẻ khỏe mạnh. (Xem thêm ‘Tủy đôi đoạn tận’ ở dưới.)

Thoái lui đuôi – Hội chứng thoái lui đuôi bao gồm một phổ các khiếm khuyết cấu trúc vùng đuôi, bao gồm sự phát triển không hoàn toàn của xương cùng và đôi khi là các đốt sống thắt lưng. Tần suất thoái lui đuôi tăng cao đã được ghi nhận ở trẻ sơ sinh có mẹ bị đái tháo đường. Các yếu tố di truyền cũng có khả năng đóng vai trò quan trọng, thể hiện qua mối liên hệ giữa thoái lui đuôi với một số hội chứng di truyền. (Xem thêm ‘Thoái lui đuôi hoặc bất sản xương cùng’ ở dưới.)

Xử trí – Việc đánh giá và xử trí nghi ngờ dị tật tủy kín được thảo luận trong một bài tổng quan riêng biệt. (Xem “Dị tật tủy kín: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và xử trí”.)