Bạch tạng da mắt

TÓM TẮT

Định nghĩa – Bạch tạng nhãn-da (Oculocutaneous albinism – OCA) là một nhóm các rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường trong quá trình sinh tổng hợp melanin, biểu hiện bằng một phổ các rối loạn thị giác cùng với tình trạng giảm sắc tố da và tóc. (Xem thêm ‘Giới thiệu’ và ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Phân loại – Hiện có 8 thể bạch tạng nhãn-da không hội chứng được biết đến (từ thể 1 [OCA1] đến thể 8 [OCA8]), trong đó 7 thể liên quan đến các biến thể gen đơn lẻ riêng biệt (bảng 1) (xem ‘Phân loại và thuật ngữ’ ở dưới).

Bạch tạng nhãn-da thể hội chứng bao gồm hội chứng Hermansky-Pudlak và hội chứng Chediak-Higashi:

• Hội chứng Hermansky-Pudlak: bao gồm một nhóm các rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, đặc trưng bởi bạch tạng nhãn-da, xu hướng xuất huyết do thiếu các hạt đậm đặc (dense bodies) trong tiểu cầu và tổn thương các cơ quan khác.
• Hội chứng Chediak-Higashi: là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng nhiễm trùng sinh mủ tái phát, bạch tạng nhãn-da một phần, các bất thường thần kinh tiến triển, rối loạn đông máu nhẹ và bệnh mô bào thực bào máu (hemophagocytic histiocytosis).

(Xem thêm “Hội chứng Hermansky-Pudlak” và “Hội chứng Chediak-Higashi”.)

Biểu hiện lâm sàng – Những người mắc OCA nên được gọi là “người mắc bạch tạng” (persons with albinism) thay vì “người bạch tạng” (albinos). Họ có thể đối mặt với những thách thức về tâm lý xã hội, bao gồm sự phân biệt đối xử và cô lập, dẫn đến bất ổn về cảm xúc, nguy cơ bỏ học, khó khăn trong việc thiết lập các mối quan hệ và giảm chất lượng cuộc sống. (Xem ‘Các vấn đề tâm lý xã hội’ ở dưới.)

Người mắc OCA biểu hiện sự đa dạng về kiểu hình, từ tình trạng mất hoàn toàn sắc tố da, tóc và mắt ở thể bạch tạng nhãn-da thể 1A (OCA1A) (hình 1A); đến mức độ sắc tố nâu thay đổi ở thể 1B (OCA1B) (hình 1B), thể 2 (OCA2) (hình 1C) và thể 4 (OCA4); hoặc sắc tố nâu đỏ ở thể 3 (OCA3). Các dấu hiệu tại mắt thường gặp ở tất cả các thể OCA bao gồm: giảm sắc tố mống mắt, nhạy cảm với ánh sáng, giảm thị lực, rung giật nhãn cầu và thiểu sản hố trung tâm. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán

Lâm sàng – Chẩn đoán lâm sàng OCA dựa trên sự giảm sắc tố da, tóc và mống mắt khi so sánh với các thành viên trong gia đình và những người cùng nhóm sắc tộc, kết hợp với các thay đổi đặc trưng tại mắt và bất thường về thị giác phát hiện qua thăm khám nhãn khoa, bao gồm: sợ ánh sáng, rung giật nhãn cầu, hiện tượng xuyên sáng mống mắt, thiểu sản hố trung tâm và giảm thị lực. (Xem ‘Chẩn đoán lâm sàng’ và ‘Thăm khám nhãn khoa’ ở dưới.)

Xét nghiệm di truyền – Do có sự chồng lấp đáng kể về kiểu hình giữa các thể OCA khác nhau, xét nghiệm di truyền thường được ưu tiên để chẩn đoán chính xác và hiện đã có sẵn cho hầu hết các thể OCA (bảng 1). (Xem ‘Chẩn đoán phân tử’ ở dưới.)

Xử trí – Việc quản lý bệnh nhân OCA bao gồm:

• Bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời – Thực hiện nghiêm ngặt việc chống nắng ngay từ khi còn nhỏ. (Xem ‘Bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời’ ở dưới.)
• Khám mắt toàn diện sớm – Đối với tất cả trẻ mắc OCA, chúng tôi đề nghị khám mắt định kỳ 3 đến 4 tháng một lần trong 2 năm đầu đời. Lần khám đầu tiên lý tưởng nhất là lúc trẻ từ 4 đến 6 tháng tuổi. Tần suất khám có thể giảm xuống 6 tháng một lần trong 2 năm tiếp theo và khám hàng năm khi trẻ lên 5 tuổi. (Xem ‘Tần suất khám mắt’ ở dưới.)
• Điều chỉnh tật khúc xạ – Các tật khúc xạ ở mức độ gây nhược thị rất phổ biến và cần điều trị bằng kính gọng hoặc kính áp tròng. Việc điều chỉnh sớm các tật khúc xạ nặng giúp cải thiện kết quả về thị lực và trục nhãn cầu. Kính điều chỉnh hoàn toàn tật khúc xạ nên được chỉ định tối ưu lúc trẻ 4 đến 6 tháng tuổi. (Xem ‘Điều chỉnh tật khúc xạ’ ở dưới.)
• Cung cấp các nguồn hỗ trợ thị lực kém – Tạo môi trường học tập hiệu quả bằng cách sử dụng các công cụ hỗ trợ thị lực kém bắt đầu từ bậc mầm non. Trẻ lớn hơn sẽ được hưởng lợi từ các điều chỉnh trong môi trường giáo dục và nghề nghiệp (ví dụ: sử dụng phông chữ lớn hơn). (Xem ‘Các vấn đề về học tập và xã hội’ ở dưới.)

Theo dõi – Người mắc OCA cần được khám da định kỳ suốt đời, mỗi 6 đến 12 tháng một lần để chẩn đoán và điều trị sớm ung thư da. Việc theo dõi nhãn khoa trong 2 năm đầu đời có thể cần thực hiện 3 đến 6 tháng một lần để duy trì điều chỉnh quang học phù hợp. Tần suất này giảm dần cho đến tuổi đi học, khi đó khuyến cáo khám mắt hàng năm. (Xem ‘Theo dõi’ ở dưới.)

Tiên lượng – Trẻ mắc OCA có chỉ số thông minh và sự phát triển trong giới hạn bình thường, ngoại trừ một số chậm trễ trong quá trình trưởng thành về thị giác. Thị lực chỉnh kính tốt nhất sẽ cải thiện trong hai thập kỷ đầu đời đối với hầu hết những người mắc bệnh. Tuổi thọ không bị giảm ở thể OCA không hội chứng, mặc dù tỷ lệ tử vong do ung thư da có thể tăng cao ở những quần thể hạn chế tiếp cận với các biện pháp bảo vệ da. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)

Nhóm hỗ trợ – Các nhóm hỗ trợ và nguồn thông tin dành cho người mắc bạch tạng, chẳng hạn như Liên minh Bạch tạng Toàn cầu (Global Albinism Alliance) và Tổ chức Quốc gia về Bạch tạng và Giảm sắc tố (National Organization for Albinism and Hypopigmentation), hiện có mặt trên toàn thế giới. (Xem ‘Nhóm hỗ trợ’ ở dưới.)