TÓM TẮT
Vi sinh học – Toxoplasmosis bẩm sinh do Toxoplasma gondii gây ra, đây là một loại ký sinh trùng đơn bào nội bào. (Xem thêm mục ‘Vi sinh học’ ở dưới.)
Tỷ lệ mắc – Toxoplasmosis bẩm sinh xuất hiện trên toàn thế giới. Tỷ lệ mắc dao động từ 1/1.000 đến 1/10.000 trẻ sinh sống, tùy thuộc vào nguy cơ nhiễm Toxoplasma sơ nhiễm ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ. (Xem thêm mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Nguy cơ truyền bệnh – Nguy cơ truyền ký sinh trùng sang thai nhi trong giai đoạn mẹ nhiễm trùng cấp tính tăng dần theo tuổi thai, tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của bệnh lại giảm dần khi tuổi thai tăng. (Xem thêm mục ‘Sinh bệnh học’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng – Hầu hết trẻ sơ sinh mắc toxoplasmosis bẩm sinh không có triệu chứng. Ở những trẻ có triệu chứng, các dấu hiệu lâm sàng có thể bao gồm viêm võng mạc màng bồ đào (hình 3), vôi hóa nội sọ (hình 1), não úng thủy, thay đổi các thông số dịch não tủy (CSF), co giật, vàng da, gan lách to (hình 2), sưng hạch bạch huyết, thiếu máu và giảm tiểu cầu. (Xem thêm mục ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Các biểu hiện muộn của toxoplasmosis bẩm sinh không được điều trị có thể bao gồm viêm võng mạc màng bồ đào và các bất thường về thần kinh (rối loạn vận động, khuyết tật trí tuệ, mất thính lực), ngay cả khi không có triệu chứng hoặc dấu hiệu lâm sàng lúc sinh. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện muộn’ ở dưới.)
Đánh giá – Việc đánh giá trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc toxoplasmosis bẩm sinh bao gồm các nội dung sau (bảng 1) (xem thêm mục ‘Đánh giá’ ở dưới):
- Xem xét tiền sử của mẹ và kết quả huyết thanh học (nếu có)
- Khám thực thể toàn diện, bao gồm khám thần kinh chi tiết
- Xét nghiệm huyết thanh học T. gondii (xem mục ‘Huyết thanh học’ ở dưới)
- Khám mắt (xem mục ‘Khám mắt’ ở dưới)
- Chọc dò thắt lưng (xem mục ‘Chọc dò thắt lưng’ ở dưới)
- Chẩn đoán hình ảnh thần kinh (xem mục ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ ở dưới)
- Xét nghiệm Cytomegalovirus và các nhiễm trùng bẩm sinh khác nếu phù hợp dựa trên tiền sử tiếp xúc của mẹ (xem mục ‘Các xét nghiệm bổ sung’ ở dưới)
Chẩn đoán – Chẩn đoán toxoplasmosis bẩm sinh thường dựa trên xét nghiệm huyết thanh học, thường được thực hiện tại các phòng xét nghiệm tham chiếu. Có thể cần thực hiện xét nghiệm nhiều lần để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán. (Xem thêm mục ‘Các xét nghiệm phát hiện Toxoplasma’ và ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt bao gồm các nhiễm trùng tử cung khác (bảng 2) và các tình trạng khác gây tổn thương võng mạc. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)