TÓM TẮT
Ý nghĩa lâm sàng – Động mạch rốn đơn độc (SUA) là một biến thể giải phẫu của dây rốn, trong đó chỉ có một động mạch rốn (hình 1). Đây có thể là một phát hiện đơn độc hoặc đi kèm với các bất thường ở thai nhi. Động mạch bên trái thường thiếu nhiều hơn bên phải; tuy nhiên, việc thiếu động mạch bên nào không có ý nghĩa lâm sàng rõ rệt. (Xem thêm mục ‘Phôi thai học’ và ‘Hình ảnh siêu âm’ ở dưới.)
Tỷ lệ hiện mắc – SUA xuất hiện ở khoảng 0,5% các thai kỳ không chọn lọc được siêu âm trong quý hai, nhưng phổ biến hơn ở các trường hợp song thai, thai chết lưu, trong khám nghiệm tử thi và thai bị sẩy. (Xem thêm mục ‘Tỷ lệ hiện mắc và dịch tễ học’ ở dưới.)
Chẩn đoán trước sinh – Chẩn đoán trước sinh dựa trên các căn cứ sau (xem thêm mục ‘Chẩn đoán trước sinh’ ở dưới):
- Siêu âm cho thấy chỉ có hai mạch máu trong dây rốn (khi cắt ngang hoặc cắt dọc) (hình 2).
- Doppler màu tại vùng chia đôi của động mạch chủ thai nhi cho thấy động mạch rốn trong ổ bụng chỉ xuất hiện ở một bên bàng quang thai nhi (hình 3).
Chẩn đoán phân biệt – Một sai sót chẩn đoán tiềm tàng là chỉ khảo sát dây rốn gần vị trí bám của bánh nhau, nơi một đoạn ngắn có thể chỉ chứa hai mạch máu trong khi phần còn lại của dây rốn vẫn có đủ ba mạch máu (hình 7). (Xem thêm mục ‘Hợp nhất các động mạch tại vị trí bám’ ở dưới.)
Đánh giá sau chẩn đoán
Cần thực hiện đánh giá siêu âm toàn diện thai nhi, dây rốn và bánh nhau để tìm kiếm các bất thường khác, đặc biệt là các dị tật hệ tiết niệu sinh dục, tim mạch, tiêu hóa và hệ thần kinh trung ương. Siêu âm tim thai là không cần thiết nếu mặt cắt bốn buồng của tim và các hình ảnh các mạch máu lớn bình thường, đồng thời bệnh nhân không có chỉ định khác cho siêu âm tim thai. (Xem thêm mục ‘Đánh giá các bất thường đi kèm’ ở dưới.)
Đối với các thai kỳ có SUA đơn độc, sàng lọc trisomy 21, 13 hoặc 18 bằng phương pháp sàng lọc huyết thanh truyền thống hoặc sàng lọc DNA tự do của thai nhi (cfDNA) là tiếp cận ban đầu hợp lý. Các xét nghiệm xâm lấn kết hợp microarray nên được chỉ định cho những bệnh nhân có SUA không đơn độc hoặc có kết quả sàng lọc dương tính. (Xem thêm mục ‘Nghiên cứu di truyền thai nhi’ ở dưới.)
Quản lý thai kỳ
Các tác giả thực hiện siêu âm vào tuần 28 và 36 để tầm soát chậm tăng trưởng, do nguy cơ biến chứng này có thể tăng cao trong trường hợp SUA. Tuy nhiên, không có bằng chứng cho thấy việc siêu âm tầm soát định kỳ tình trạng hạn chế tăng trưởng giúp cải thiện kết cục chu sinh trong SUA đơn độc; do đó, việc không thực hiện siêu âm nhiều lần hoặc chỉ thực hiện một lần tầm soát vào tuần 32 cũng là phương án hợp lý. (Xem thêm mục ‘Nhỏ hơn tuổi thai và cân nặng khi sinh’ ở dưới.)
Với trường hợp SUA đơn độc và thai phát triển bình thường, các xét nghiệm đánh giá sức khỏe thai nhi như đo biến thiên nhịp tim thai (NST) và/hoặc profile sinh vật học (BPP) thường không được khuyến cáo; tuy nhiên, đo NST có thể được thực hiện nếu người mẹ quá lo lắng. (Xem thêm mục ‘Theo dõi thai nhi trước sinh’ ở dưới.)
Riêng SUA không làm thay đổi thời điểm hoặc phương pháp sinh. Cần thông báo kết quả chẩn đoán trước sinh cho bác sĩ nhi khoa. (Xem thêm mục ‘Sinh con’ ở dưới.)
Tiên lượng và Kết cục
SUA đơn độc có thể gây ảnh hưởng nhẹ đến sự tăng trưởng của thai nhi và cân nặng khi sinh, nhưng dữ liệu hiện tại chưa đủ để đưa ra kết luận rõ ràng. Trong trường hợp SUA không đơn độc, các bất thường về nhiễm sắc thể và giải phẫu thường có tác động đến sự tăng trưởng của thai nhi nhiều hơn là việc thiếu một động mạch rốn. (Xem thêm mục ‘Nhỏ hơn tuổi thai và cân nặng khi sinh’ ở dưới.)
Đã có báo cáo về việc tăng tỷ lệ tử vong ở thai nhi, trẻ sơ sinh và nhũ nhi trong trường hợp SUA đơn độc, nhưng các kết quả này còn mâu thuẫn và chưa ngã ngũ. Trong SUA không đơn độc, tỷ lệ bệnh tật và tử vong chu sinh tăng cao, tùy thuộc vào các bất thường về nhiễm sắc thể và giải phẫu đi kèm. (Xem thêm mục ‘Kết cục chu sinh’ ở dưới.)
Tái phát – Có vẻ như nguy cơ tái phát SUA trong những lần mang thai tiếp theo tăng cao. (Xem thêm mục ‘Tái phát’ ở dưới.)