Bệnh da bóng nước IgA dải: Cơ chế bệnh sinh, lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Dịch tễ học – Bệnh da bọng nước IgA tuyến tính (Linear IgA bullous dermatosis – LABD) là một bệnh lý bọng nước dưới biểu mô tự miễn hiếm gặp. LABD có thể xảy ra ở cả trẻ em và người lớn, và là bệnh bọng nước tự miễn phổ biến nhất ở trẻ em. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Cơ chế bệnh sinh – Đặc trưng của LABD là sự hiện diện của các kháng thể IgA gắn với các thành phần của vùng màng đáy da. Các kháng nguyên đích chính bao gồm kháng nguyên 97 kDa (LABD97) và kháng nguyên 120 kDa (LAD-1). LABD97 và LAD-1 là các mảnh của phần ngoại bào của kháng nguyên pemphigoid bọng nước 180 (BP180) (hình 1). Đôi khi, các kháng nguyên đích khác cũng được phát hiện. (Xem ‘Các kháng nguyên đích chính’ ở dưới và ‘Bệnh nhân có phát hiện miễn dịch bệnh lý hoặc huyết thanh học không điển hình’ ở dưới.)

Tổn thương mô là kết quả của đáp ứng viêm tại chỗ do kháng thể gây ra và sự giải phóng các enzyme phân giải protein bởi bạch cầu đa nhân trung tính và các tế bào viêm khác, góp phần hình thành các tổn thương da và niêm mạc. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Yếu tố nguy cơ – Hầu hết bệnh nhân LABD là thể vô căn. Việc tiếp xúc với thuốc cũng có thể góp phần gây bệnh, trong đó Vancomycin là thuốc thường liên quan nhất. LABD do thuốc thường khởi phát trong vòng một tháng sau khi bắt đầu dùng thuốc. (Xem ‘Yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng

• Ở trẻ em – LABD ở trẻ em thường khởi phát cấp tính với các mụn nước và bọng nước trên nền da bình thường hoặc da viêm rõ rệt. Các bọng nước có xu hướng sắp xếp theo hình cung hoặc hình vòng (hình 1A-D). Tổn thương da thường lan rộng, tập trung nhiều nhất ở vùng tầng sinh môn, bụng dưới và mặt trong đùi.
• Ở người lớn – Người lớn có thể khởi phát bọng nước trên da một cách đột ngột hoặc diễn tiến chậm hơn. Các vị trí thường gặp bao gồm thân mình, mặt duỗi các chi, mông và mặt (hình 2A-D). Tổn thương hình cung và hình vòng ít gặp hơn ở người lớn so với trẻ em.
• Các dấu hiệu đi kèm – Ngứa và tổn thương niêm mạc đồng thời là những triệu chứng thường gặp.

Chẩn đoán – Việc xác định chẩn đoán LABD đòi hỏi sự kết hợp giữa các phát hiện lâm sàng, giải phẫu bệnh và miễn dịch bệnh lý.

Khi nào nghi ngờ LABD – Nghi ngờ LABD thường đặt ra khi bệnh nhân xuất hiện các bọng nước căng sắp xếp theo hình cung hoặc hình vòng trên da. (Xem ‘Đánh giá bệnh nhân’ ở dưới.)

Tiếp cận chẩn đoán – Quy trình xét nghiệm xác định điển hình bao gồm sinh thiết da để xét nghiệm giải phẫu bệnh thông thường và miễn dịch huỳnh quang trực tiếp (DIF), cùng với mẫu huyết thanh để nghiên cứu miễn dịch huỳnh quang gián tiếp (IIF) trên da tách muối (salt-split skin). Kết quả DIF điển hình cho thấy các lắng đọng IgA dạng tuyến dọc theo vùng tiếp giáp biểu bì – trung bì. Ở hầu hết (nhưng không phải tất cả) bệnh nhân, IIF cho thấy các kháng thể gắn vào phía biểu bì của da tách muối. (Xem ‘Giải phẫu bệnh’ ở dưới.)

Các lâm sàng viên cũng nên đánh giá các thuốc có khả năng khởi phát bệnh. (Xem ‘Tiền sử’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của LABD bao gồm nhiều bệnh lý bọng nước khác. Đặc biệt, các đặc điểm lâm sàng của LABD có thể tương tự như bệnh viêm da dạng herpes (dermatitis herpetiformis).