TÓM TẮT
Biểu hiện lâm sàng – Các triệu chứng, dấu hiệu và bất thường xét nghiệm trong bệnh cơ chuyển hóa thay đổi tùy thuộc vào khiếm khuyết cơ bản. Đa số bệnh nhân mắc bệnh cơ chuyển hóa xuất hiện các triệu chứng động thay vì triệu chứng tĩnh, do đó thường than phiền về tình trạng không dung nạp vận động, đau cơ hoặc chuột rút. Tuy nhiên, một số bệnh nhân khác có thể tiến triển yếu cơ, thường là yếu cơ gốc chi (mô phỏng bệnh cơ viêm hoặc loạn dưỡng cơ đai vai đùi), nhưng đôi khi lại yếu cơ ngọn chi. Ở một nhóm nhỏ bệnh nhân, cả triệu chứng động và tĩnh đều chiếm ưu thế (bảng 1). (Xem mục ‘Tổng quan về biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Bệnh tích trữ glycogen – Các rối loạn di truyền dẫn đến tích trữ glycogen bất thường được gọi là bệnh tích trữ glycogen (bảng 2). Độ tuổi khởi phát dao động từ lúc sinh cho đến khi trưởng thành. Tuy nhiên, các triệu chứng và dấu hiệu chính thường liên quan đến tình trạng không dung nạp vận động và myoglobin niệu tái phát. (Xem mục ‘Rối loạn chuyển hóa glycogen’ ở dưới.)
Rối loạn chuyển hóa lipid – Các bệnh cơ chuyển hóa do rối loạn chuyển hóa lipid bao gồm thiếu hụt enzyme beta-oxy hóa, hội chứng thiếu hụt carnitine và rối loạn vận chuyển acid béo. Do có khối tắc nghẽn chuyển hóa, các acid béo tự do không thể chuyển hóa được; kết quả là chúng được tích trữ trong bào tương dưới dạng triglyceride, dẫn đến bệnh cơ tích trữ lipid tiến triển kèm theo yếu cơ, bệnh cơ tim phì đại và/hoặc giãn, cùng với gan nhiễm mỡ. Các triệu chứng thường khởi phát sau khi vận động kéo dài hoặc nhịn ăn lâu ngày. (Xem mục ‘Rối loạn chuyển hóa lipid’ ở dưới.)
Rối loạn ty thể – Không dung nạp vận động do mệt mỏi sớm là biểu hiện thường gặp của các bệnh lý ty thể, và tình trạng này thường nghiêm trọng hơn so với mức độ yếu cơ. Khác với các trường hợp thiếu hụt chuyển hóa glycogen, bệnh nhân mắc bệnh cơ ty thể đơn thuần không xuất hiện chuột rút thực sự hoặc hiện tượng “hơi thở thứ hai” (second wind). Toan lactic tĩnh mạch khi nghỉ ngơi thường gặp ở những bệnh nhân này. (Xem mục ‘Rối loạn ty thể’ ở dưới.)
Myoglobin niệu và tiêu cơ vân – Bệnh nhân mắc các bệnh cơ chuyển hóa, chẳng hạn như các rối loạn di truyền trong quá trình phân giải glycogen, đường phân, chuyển hóa lipid hoặc chuyển hóa purine (bảng 3), có nguy cơ cao xuất hiện myoglobin niệu và tiêu cơ vân. Bệnh cơ chuyển hóa chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ trong tổng số các trường hợp tiêu cơ vân nhưng lại là nguyên nhân tương đối phổ biến ở những bệnh nhân có các đợt tiêu cơ vân tái phát sau gắng sức. Nguyên nhân chuyển hóa phổ biến nhất gây myoglobin niệu tái phát ở cả người lớn và trẻ em là thiếu hụt carnitine palmitoyltransferase 2. (Xem mục ‘Myoglobin niệu và tiêu cơ vân’ ở dưới và “Các rối loạn oxy hóa acid béo đặc hiệu”, phần ‘Thiếu hụt carnitine palmitoyltransferase type 2’.)
Đánh giá và chẩn đoán – Cần xem xét chẩn đoán bệnh cơ chuyển hóa ở những bệnh nhân có triệu chứng động (ví dụ: không dung nạp vận động, yếu cơ cấp tính có thể hồi phục, myoglobin niệu) hoặc triệu chứng tĩnh (ví dụ: yếu cơ cố định, bệnh cơ tim, bệnh đa dây thần kinh). Cần loại trừ các nguyên nhân gây bệnh cơ phổ biến hơn (ví dụ: do độc chất, chấn thương, rượu, thuốc, nội tiết, virus và viêm) bằng các xét nghiệm phù hợp trước khi tìm kiếm nguyên nhân chuyển hóa. Quá trình đánh giá để xác nhận chẩn đoán bệnh cơ chuyển hóa (sơ đồ 1) được định hướng bởi một tổ hợp các phát hiện bao gồm: biểu hiện lâm sàng, loại cơ tổn thương, các bất thường xét nghiệm đặc hiệu (đặc biệt là tăng creatine kinase huyết thanh và myoglobin niệu), tuổi bệnh nhân, tiền sử gia đình, kết quả xét nghiệm mô bệnh học và ngày càng nhiều là các xét nghiệm di truyền. (Xem mục ‘Đánh giá và chẩn đoán’ ở dưới.)