Bệnh vảy cá thông thường

TÓM TẮT

• Cơ chế bệnh sinh

  Vảy cá thông thường (Ichthyosis vulgaris – IV) là thể phổ biến nhất trong nhóm vảy cá di truyền. Đây là một nhóm bệnh lý không đồng nhất liên quan đến rối loạn sừng hóa, đặc trưng bởi tình trạng bong vảy toàn thân với mức độ nghiêm trọng khác nhau và gây tổn thương chức năng hàng rào bảo vệ da. IV gây ra bởi các biến thể mất chức năng của gen FLG, mã hóa protein profilaggrin, một thành phần chính của các hạt keratohyalin trong lớp hạt của biểu bì (Xem mục ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới).

• Biểu hiện lâm sàng

  IV khởi phát ở thời thơ ấu hoặc giai đoạn sớm của trẻ nhỏ với biểu hiện da bong vảy lan tỏa; các vảy nhỏ, màu trắng hoặc xám nhạt, bám chặt ở trung tâm (hình 1D). Các vùng da mặt duỗi của chi và thân mình thường bị ảnh hưởng, trong khi các vùng nếp gấp (ví dụ: nách, hố khuỷu, hố khoeo) thường không bị tổn thương (hình 1A-C). Đường chỉ tay tăng đậm (palmar hyperlinearity) là một đặc điểm điển hình (hình 2A). Viêm da cơ địa thường đi kèm ở những bệnh nhân mắc bệnh này (Xem mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới).

• Chẩn đoán

  Chẩn đoán IV được nghi ngờ ở những bệnh nhân có tình trạng bong vảy da lan tỏa từ thời thơ ấu, có đường chỉ tay tăng đậm và tiền sử gia đình mắc bệnh. Sinh thiết da nhuộm hematoxylin và eosin cho thấy lớp hạt bị giảm nặng hoặc biến mất (hình 4) có thể giúp xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm di truyền phát hiện các biến thể gây bệnh trong gen FLG sẽ đưa ra chẩn đoán xác định, mặc dù phương pháp này không được thực hiện thường quy trong thực hành lâm sàng (Xem mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới).

• Điều trị

  Mục tiêu điều trị IV là loại bỏ vảy, giảm khô da và cải thiện diện mạo của da. Phác đồ bao gồm tắm rửa thường xuyên, sử dụng rộng rãi và thường xuyên các chất dưỡng ẩm và chất gây bong sừng (keratolytics) (Xem mục ‘Điều trị’ ở dưới và “Vảy cá di truyền: Tổng quan về quản lý”).

• Nhóm hỗ trợ

  Thông tin về bệnh vảy cá, các nhóm hỗ trợ, nghiên cứu khoa học và hỗ trợ điều trị có sẵn tại Hiệp hội Vảy cá và các loại da liên quan (Foundation for Ιchthyosis and Related Skin Types – FIRST), một tổ chức phi lợi nhuận hỗ trợ bệnh nhân, gia đình và các chuyên gia y tế (Xem mục ‘Nhóm hỗ trợ’ ở dưới).