Hội chứng Muir-Torre
Hội chứng Muir-Torre (MIM #158320) là một biến thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường của hội chứng ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền (hội chứng Lynch), đặc trưng bởi sự kết hợp giữa các u tuyến bã lành tính và ác tính (u tuyến bã, u bã và ung thư biểu mô tuyến bã), cũng như u sừng gai 182. Hội chứng Muir-Torre được thảo luận trong một phần riêng. (Xem “Hội chứng Muir-Torre”.)
TÓM TẮT
Định nghĩa và phân loại – U phần phụ da là một nhóm lớn các tân sinh lành tính và ác tính, có sự biệt hóa hình thái theo một trong bốn cấu trúc phần phụ chính của da bình thường: nang lông, tuyến bã, tuyến mồ hôi apocrine và tuyến mồ hôi eccrine (bảng 1). (Xem mục ‘Phân loại’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Các u phần phụ da thường xuất hiện dưới dạng sẩn hoặc nốt màu hồng, màu da hoặc hơi xanh, kích thước từ vài milimét đến vài centimet, thường khu trú ở vùng đầu và cổ (hình 1A, 13B-C). Các tổn thương này thường không gây triệu chứng và tiến triển chậm trong nhiều năm. Các u phần phụ ác tính có hình thái lâm sàng tương tự nhưng phát triển nhanh và có thể gây loét. (Xem mục ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Do có sự chồng lấp lớn về đặc điểm lâm sàng giữa các loại u phần phụ da, sinh thiết là chỉ định bắt buộc để chẩn đoán. Nhuộm hóa mô miễn dịch có thể hữu ích đối với những khối u có đặc điểm mô bệnh học không điển hình. (Xem mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Xử trí u phần phụ lành tính – Phương pháp điều trị ưu tiên cho u phần phụ lành tính là phẫu thuật cắt bỏ đơn giản. Đối với những bệnh nhân mắc hội chứng di truyền liên quan đến đa u phần phụ, việc cắt bỏ toàn bộ tổn thương có thể không khả thi. Trong những trường hợp này, các phương pháp điều trị thay thế bao gồm kỹ thuật cạo nông (shave removal), đốt điện hoặc laser. (Xem mục ‘U phần phụ lành tính’ ở dưới.)
Xử trí u phần phụ ác tính – Đối với bệnh nhân u phần phụ ác tính, chúng tôi khuyến cáo điều trị bằng phẫu thuật vi phẫu Mohs thay vì phẫu thuật cắt rộng tại chỗ (Khuyến cáo 2C). Cắt rộng tại chỗ kết hợp đánh giá diện cắt về mặt bệnh học là một lựa chọn thay thế hợp lý nếu không có phẫu thuật Mohs. Do tính chất hiếm gặp của các khối u này, biên độ an toàn chưa được đánh giá trong các nghiên cứu chất lượng cao. Nhìn chung, biên độ lâm sàng từ 1 đến 2 cm thường được áp dụng. (Xem mục ‘U phần phụ ác tính’ ở dưới.)