TÓM TẮT
Đặc điểm lâm sàng – Hội chứng chân không yên (RLS) là một bệnh lý thần kinh phổ biến và có thể điều trị được. Bệnh đặc trưng bởi cảm giác thôi thúc phải cử động chân, thường kèm theo cảm giác khó chịu hoặc không thoải mái ở chi dưới. Các triệu chứng khởi phát hoặc trầm trọng hơn khi nghỉ ngơi hoặc không hoạt động, thuyên giảm khi vận động và thường xuất hiện vào buổi tối hoặc ban đêm (bảng 1). (Xem thêm phần ‘Hội chứng chân không yên’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán RLS chủ yếu dựa trên bệnh sử, cần khai thác kỹ lưỡng để thu thập thông tin trực tiếp từ bệnh nhân (thay vì chỉ từ người chăm sóc). Cần xem xét và loại trừ các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng tương tự (bảng 4). (Xem thêm phần ‘Bệnh sử’ và ‘Triệu chứng chân không yên’ ở dưới.)
Rối loạn cử động chi chu kỳ (PLMD) đặc trưng bởi các cử động chi lặp đi lặp lại trong khi ngủ (được gọi là cử động chi chu kỳ trong giấc ngủ [PLMS]), đi kèm với tình trạng rối loạn giấc ngủ lâm sàng hoặc suy giảm chức năng ban ngày mà không thể giải thích được bởi một rối loạn giấc ngủ hoặc nguyên nhân nào khác. Chẩn đoán được xác lập bằng cách ghi nhận số lượng PLMS bất thường thông qua đa ký giấc ngủ (polysomnography) và loại trừ các nguyên nhân khác, bao gồm RLS và ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn (bảng 3). (Xem thêm phần ‘Đa ký giấc ngủ và đo gia tốc’ và ‘Cử động chi trong khi ngủ’ ở dưới.)
Sinh lý bệnh – Ở trẻ em, RLS có liên quan chặt chẽ với PLMD, mặc dù đây là hai thực thể chẩn đoán riêng biệt. PLMS đóng vai trò then chốt trong chẩn đoán PLMD, đồng thời cũng là một dấu hiệu phổ biến hỗ trợ chẩn đoán RLS. Cả hai tình trạng này đều có liên quan đến tình trạng thiếu sắt tương đối và có xu hướng di truyền gia đình. (Xem thêm phần ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới.)
Bệnh đồng mắc – Các tình trạng liên quan đến RLS và PLMD bao gồm rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), trầm cảm và lo âu. Việc nhận diện các bệnh đồng mắc này có ý nghĩa quan trọng trong các quyết định điều trị. (Xem thêm phần ‘Bệnh đồng mắc’ và ‘Các nhóm đối tượng đặc biệt’ ở dưới.)
Điều trị – Quản lý RLS ở trẻ em được tóm tắt trong sơ đồ (sơ đồ 1), bao gồm các nội dung sau:
- Bổ sung sắt – Cần đánh giá tình trạng sắt ở tất cả trẻ nghi ngờ hoặc đã xác định mắc RLS hoặc PLMD do mối liên hệ giữa các rối loạn này với tình trạng thiếu sắt. Mức ferritin huyết thanh tối ưu là từ 50 đến 100 mcg/L (50 đến 100 ng/mL). Đối với trẻ có mức ferritin dưới ngưỡng này, chúng tôi đề nghị bổ sung sắt (Khuyến cáo 2B). (Xem thêm phần ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ và ‘Bổ sung sắt’ ở dưới.)
- Các yếu tố làm trầm trọng – Các yếu tố có thể làm trầm trọng thêm RLS hoặc PLMD bao gồm: ngủ không đủ giấc, giấc ngủ không điều độ, ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn, đau, caffeine, nicotine và một số loại thuốc (bao gồm thuốc kháng histamine gây buồn ngủ, thuốc chống trầm cảm nhóm serotonergic và thuốc chẹn dopamine). (Xem thêm phần ‘Các yếu tố làm trầm trọng’ ở dưới.)
- Thói quen ngủ lành mạnh – Thiết lập thói quen ngủ lành mạnh là một khía cạnh quan trọng trong kế hoạch điều trị toàn diện cho RLS hoặc PLMD (bảng 5A-B). Hoạt động thể chất thường xuyên cũng có thể mang lại hiệu quả. Trong các trường hợp nhẹ, chỉ riêng các can thiệp này đã có thể mang lại kết quả điều trị đủ tốt. (Xem thêm phần ‘Can thiệp không dùng thuốc’ ở dưới.)
- Điều trị nội khoa – Đối với RLS ở trẻ em, chúng tôi thường ưu tiên các can thiệp không dùng thuốc cho các trường hợp nhẹ và chỉ dành thuốc điều trị cho các trường hợp mạn tính từ trung bình đến nặng trong điều kiện được chăm sóc chuyên khoa dài hạn. Đối với trẻ từ sáu tuổi trở lên mắc RLS cần điều trị nội khoa, chúng tôi đề xuất sử dụng gabapentin là thuốc lựa chọn hàng đầu thay vì các thuốc vận động dopamine hoặc benzodiazepine (Khuyến cáo 2C). Các cân nhắc khác ảnh hưởng đến việc lựa chọn điều trị bao gồm mức độ nghiêm trọng của triệu chứng, loại rối loạn giấc ngủ (khó khởi phát giấc ngủ hay khó duy trì giấc ngủ) và sự hiện diện của các bệnh đồng mắc như trầm cảm, lo âu hoặc ADHD. (Xem thêm phần ‘Thuốc điều trị’ ở dưới.)