Đái tháo đường tuýp 1: Dự báo bệnh và sàng lọc

TÓM TẮT

Các giai đoạn của bệnh đái tháo đường – Về cơ bản, tất cả những cá nhân có nhiều tự kháng thể liên quan đến đái tháo đường cuối cùng sẽ tiến triển thành đái tháo đường tuýp 1 lâm sàng. Hiểu biết này dẫn đến việc định nghĩa các giai đoạn tiền lâm sàng của đái tháo đường tuýp 1 (bảng 1 và hình 1). Tốc độ tiến triển từ giai đoạn tiền lâm sàng (giai đoạn 1 hoặc giai đoạn 2) sang giai đoạn lâm sàng (giai đoạn 3) có sự khác biệt tùy từng trường hợp. (Xem mục ‘Các giai đoạn của đái tháo đường tuýp 1’ ở dưới.)

Sàng lọc các tự kháng thể liên quan đến đái tháo đường

Lợi ích lâm sàng – Việc sàng lọc các tự kháng thể liên quan đến đái tháo đường, nếu được theo dõi chuyển hóa phù hợp để đánh giá sự tiến triển của bệnh, sẽ làm giảm khả năng xảy ra tăng đường huyết nặng hoặc nhiễm toan ceton do đái tháo đường (DKA) tại thời điểm chẩn đoán đái tháo đường tuýp 1 lâm sàng. Việc xác định những cá nhân trong giai đoạn tiền lâm sàng của đái tháo đường tuýp 1 cũng tạo cơ hội để hỗ trợ sớm và giáo dục về bệnh lý này. Cuối cùng, công tác sàng lọc và theo dõi giúp bệnh nhân tiếp cận kịp thời với các liệu pháp điều chỉnh diễn tiến bệnh. (Xem mục ‘Lợi ích lâm sàng’ ở dưới và “Đái tháo đường tuýp 1: Phòng ngừa và liệu pháp điều chỉnh diễn tiến bệnh”, phần ‘Phòng ngừa hoặc trì hoãn bệnh lâm sàng ở những cá nhân có nguy cơ cao’.)

Thực hiện sàng lọc tự kháng thể

• Đối tượng sàng lọc – Người thân của những bệnh nhân đái tháo đường tuýp 1 cần được thông báo về việc tăng nguy cơ mắc bệnh và được đề xuất xét nghiệm tự kháng thể (sơ đồ 1). (Xem mục ‘Đối tượng sàng lọc’ ở dưới.)
• Thời điểm sàng lọc – Các tác giả của chủ đề này đề xuất sàng lọc định kỳ các tự kháng thể liên quan đến đái tháo đường cho tất cả người thân trực hệ bậc một và bậc hai của người mắc đái tháo đường tuýp 1 cho đến 45 tuổi. Xét nghiệm tự kháng thể là quan trọng nhất trong thời thơ ấu, vì tốc độ tiến triển từ trạng thái có nhiều tự kháng thể sang bệnh lâm sàng diễn ra nhanh hơn ở trẻ nhỏ. Ở hầu hết trẻ phát triển đái tháo đường tuýp 1 trước tuổi dậy thì, các tự kháng thể liên quan đến bệnh thường xuất hiện trước 5 tuổi. (Xem mục ‘Thời điểm sàng lọc’ ở dưới.)
• Cách thức sàng lọc – Lý tưởng nhất là nên đo lường bốn loại tự kháng thể sinh hóa liên quan đến đái tháo đường, và tất cả các kết quả dương tính cần được xác nhận bằng một mẫu xét nghiệm lặp lại. (Xem mục ‘Cách thức sàng lọc’ ở dưới.)

Tại Hoa Kỳ và Canada, những cá nhân có người thân mắc đái tháo đường tuýp 1 có thể thực hiện sàng lọc tự kháng thể thông qua Diabetes TrialNet, một mạng lưới nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng do Viện Y tế Quốc gia (NIH) tài trợ.

Xét nghiệm tự kháng thể lặp lại – Đối với những cá nhân có tiền sử gia đình mắc đái tháo đường tuýp 1 nhưng không có tự kháng thể dương tính hoặc chỉ có một tự kháng thể dương tính, việc xét nghiệm lặp lại là cần thiết. (Xem mục ‘Xét nghiệm tự kháng thể lặp lại’ ở dưới.)

Theo dõi sự tiến triển của bệnh – Tất cả những cá nhân có tự kháng thể dương tính cần được giáo dục và hỗ trợ về bệnh đái tháo đường. (Xem mục ‘Theo dõi sự tiến triển của bệnh’ ở dưới.)

Tiến triển của đái tháo đường tuýp 1 – Mặc dù về cơ bản tất cả những người có nhiều tự kháng thể liên quan đến đái tháo đường cuối cùng sẽ tiến triển thành đái tháo đường tuýp 1 lâm sàng, nhưng tốc độ tiến triển từ giai đoạn tiền lâm sàng sang lâm sàng là khác nhau. Các yếu tố quan trọng nhất để dự đoán tốc độ tiến triển bao gồm: tuổi tác, số lượng tự kháng thể và tình trạng dung nạp glucose (hình 2). (Xem mục ‘Tiến triển của đái tháo đường tuýp 1’ ở dưới.)

Theo dõi chuyển hóa – Tất cả các cá nhân có ≥2 tự kháng thể liên quan đến đái tháo đường nên được thực hiện xét nghiệm chuyển hóa cơ bản và theo dõi dọc (sơ đồ 1). Một số chuyên gia gợi ý rằng trẻ em chỉ có một tự kháng thể đã được xác nhận cũng nên theo dõi chuyển hóa cơ bản và theo dõi dọc trong ít nhất ba năm sau khi chuyển đổi huyết thanh, mặc dù dữ liệu hỗ trợ hướng dẫn này còn hạn chế. Khi có thể, kế hoạch theo dõi chuyển hóa nên được cá thể hóa và xây dựng dưới sự chăm sóc (hoặc tham vấn) của các bác sĩ có chuyên môn về chẩn đoán và điều trị sớm đái tháo đường tuýp 1. (Xem mục ‘Theo dõi chuyển hóa’ ở dưới.)

Có nhiều lựa chọn cho xét nghiệm chuyển hóa, bao gồm nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống (OGTT) hoặc đo nồng độ hemoglobin glycated (A1C) nối tiếp. Đối với trẻ rất nhỏ (≤5 tuổi), việc theo dõi định kỳ mỗi 3 đến 6 tháng là hợp lý do khả năng tiến triển nhanh ở nhóm này. Đối với trẻ >5 tuổi, đánh giá ban đầu về tình trạng chuyển hóa sẽ giúp định hướng tần suất xét nghiệm tiếp theo. (Xem mục ‘Theo dõi chuyển hóa’ ở dưới.)