Thiếu hụt Arginine vasopressin (đái tháo nhạt trung ương): Nguyên nhân, biểu hiện lâm sàng và đánh giá sau chẩn đoán

TÓM TẮT

Định nghĩa – Thiếu hụt arginine vasopressin (AVP-D), trước đây gọi là đái tháo nhạt trung tâm, đặc trưng bởi sự giảm giải phóng arginine vasopressin (AVP) (hình 2), hay còn gọi là hormone chống bài niệu (ADH), dẫn đến tình trạng đa niệu với các mức độ khác nhau. Tổn thương hoặc rối loạn chức năng tại bất kỳ vị trí nào của thùy sau tuyến yên, nếu đủ nghiêm trọng, đều có thể gây ra AVP-D (hình 1). (Xem thêm phần ‘Giới thiệu’ và ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới.)

Dịch tễ học – AVP-D là một rối loạn hiếm gặp. Đa số các trường hợp là mắc phải; nguyên nhân do di truyền chiếm dưới 5% (bảng 1). (Xem thêm phần ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Nguyên nhân – AVP-D mắc phải chiếm đa số các trường hợp (bảng 1). Các nguyên nhân mắc phải phổ biến nhất bao gồm phẫu thuật thần kinh, chấn thương sọ não, viêm thùy sau tuyến yên tự miễn, u nguyên phát hoặc thứ phát, và các bệnh thâm nhiễm (như bệnh mô bào Langerhans và sarcoidosis). (Xem thêm phần ‘Nguyên nhân mắc phải’ ở dưới.)

Một số bệnh lý gia đình và bẩm sinh cũng liên quan đến AVP-D, bao gồm: AVP-D gia đình, hội chứng Wolfram, thiếu hụt gen proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 (PCSK1), và các bệnh bẩm sinh như suy tuyến yên bẩm sinh và loạn sản vách-optic (SOD). (Xem thêm phần ‘Nguyên nhân di truyền hoặc bẩm sinh’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Bệnh nhân AVP-D không được điều trị điển hình với các triệu chứng đa niệu, tiểu đêm và uống nhiều nước (do nồng độ natri và áp suất thẩm thấu huyết thanh tăng trong giai đoạn đầu). Tùy vào nguyên nhân cụ thể, bệnh nhân có thể có thêm các triệu chứng thần kinh liên quan đến bệnh lý nền, chẳng hạn như song thị và đau đầu. Nồng độ natri huyết thanh trong AVP-D không điều trị thường nằm ở ngưỡng cao của giới hạn bình thường; tình trạng tăng natri máu mức độ trung bình đến nặng có thể xảy ra khi cơ chế khát bị suy giảm, bệnh nhân không thể biểu hiện nhu cầu uống nước hoặc không tiếp cận được với nguồn nước. (Xem thêm phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Xác nhận chẩn đoán – Ở những bệnh nhân có nồng độ natri máu bình thường nhưng có triệu chứng phù hợp với rối loạn arginine vasopressin, quy trình chẩn đoán ban đầu là xác định tình trạng đa niệu do nước (sơ đồ 1), sau đó phân biệt AVP-D với kháng arginine vasopressin V2 (AVP-R, trước đây gọi là đái tháo nhạt tại thận) và chứng uống nhiều nước nguyên phát (sơ đồ 2 và sơ đồ 3). (Xem thêm phần ‘Xác nhận chẩn đoán’ ở dưới.)

Đánh giá nguyên nhân – Khi chẩn đoán AVP-D đã được xác nhận, bước tiếp theo là xác định nguyên nhân. Đối với những bệnh nhân đã có chẩn đoán sinh lý là AVP-D, hướng tiếp cận tìm nguyên nhân như sau (xem phần ‘Đánh giá sau chẩn đoán để xác định nguyên nhân’ ở dưới):

• Ở bệnh nhân xuất hiện đa niệu ngay sau phẫu thuật vùng hố yên hoặc trên yên, chấn thương sọ não nặng hoặc gãy nền sọ, không cần thực hiện đánh giá thêm.
• Ở bệnh nhân có triệu chứng không liên quan đến phẫu thuật thần kinh hay chấn thương sọ não, chúng tôi chỉ định chụp MRI não có và không tiêm thuốc tương phản, tập trung vào vùng trên yên của vùng dưới đồi, cuống tuyến yên, cùng tuyến yên trước và sau trong hố yên.
• Những bệnh nhân có kết quả MRI không đặc hiệu có thể có các biểu hiện lâm sàng rõ ràng, đồng thời của một bệnh lý gây ra AVP-D (ví dụ: bệnh mô bào Langerhans, sarcoidosis). Nếu chẩn đoán được một bệnh lý có khả năng gây AVP-D (cùng với các biểu hiện khác của bệnh nhân), thì không cần đánh giá thêm nguyên nhân gây AVP-D.
• Nếu không có biểu hiện rõ ràng của bệnh lý phối hợp, cần thực hiện các thăm dò bổ sung bao gồm: định lượng enzyme chuyển angiotensin (ACE), alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin beta (beta-hCG) trong máu; X-quang ngực (hoặc CT ngực); test tuberculin (TST) hoặc xét nghiệm giải phóng interferon-gamma (IGRA); và định lượng IgG4 huyết thanh. Nếu các xét nghiệm này không cho kết quả, có thể thực hiện thêm các thăm dò khác như chẩn đoán hình ảnh toàn thân, chọc dò thắt lưng và đo kháng thể rabphilin-3A.
• Ở bệnh nhân có thành viên trong gia đình có triệu chứng của rối loạn AVP, nên thực hiện xét nghiệm di truyền tại phòng thí nghiệm được cấp phép để đánh giá các nguyên nhân di truyền đã biết.