Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn ung thư tụy ngoại tiết

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng – Các triệu chứng điển hình thường gặp ở bệnh nhân ung thư tụy ngoại tiết là đau, vàng da và sụt cân. So với các khối u ở thân và đuôi tụy, u đầu tụy thường biểu hiện rõ hơn bằng tình trạng vàng da, phân mỡ và sụt cân (Xem thêm phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới).

Hướng tiếp cận chẩn đoán khuyến cáo – Quy trình chẩn đoán chung của chúng tôi như sau (sơ đồ 2):

Đánh giá ban đầu

Hầu hết bệnh nhân có các triệu chứng nghi ngờ ung thư tụy (vàng da, đau thượng vị, sụt cân) sẽ được chỉ định chụp CT bụng và chậu có tiêm thuốc cản quang, hoặc trong trường hợp có vàng da, sẽ thực hiện siêu âm bụng vùng hạ sườn phải (US). Nếu phát hiện khối u tụy trên siêu âm bụng, cần chụp CT bụng và chậu theo protocol tụy để xác nhận sự hiện diện của khối u và đánh giá phạm vi lan rộng của bệnh (Xem thêm phần ‘Xét nghiệm ban đầu’ ở dưới).

Do độ nhạy và độ đặc hiệu hạn chế, dấu ấn ung thư carbohydrate antigen 19-9 (CA 19-9) trong huyết thanh không nên được sử dụng như một xét nghiệm chẩn đoán ung thư tụy. Tuy nhiên, nồng độ CA 19-9 trong huyết thanh có giá trị trong tiên lượng và là chỉ số đánh giá hoạt động của bệnh ở những bệnh nhân có nồng độ tăng ngay từ đầu (Xem thêm phần ‘Kháng nguyên carbohydrate 19-9’ ở dưới).

Đánh giá giai đoạn và khả năng phẫu thuật

Bệnh di căn xa – Đối với bệnh nhân nghi ngờ ung thư tụy ngoại tiết và có di căn xa trên các chẩn đoán hình ảnh ban đầu (ví dụ: CT bụng chậu hoặc siêu âm bụng), chẩn đoán thường được xác lập thông qua sinh thiết và lấy mẫu mô tại vị trí di căn dễ tiếp cận (ví dụ: gan, hạch bạch huyết), nếu khả thi. Nếu chẩn đoán mô bệnh học đã được xác lập thông qua sinh thiết vị trí di căn và thu thập đủ mẫu mô để làm xét nghiệm phân tử, thì việc lấy mẫu mô từ khối u nguyên phát ở tụy (ví dụ: qua siêu âm nội soi [EUS] và/hoặc nội soi mật tụy ngược dòng [ERCP]) thường không cần thiết (Xem thêm phần ‘Bệnh di căn xa’ ở dưới và “Tiếp cận sinh thiết gan”).

Việc đánh giá trước điều trị cho bệnh nhân đã xác định chẩn đoán ung thư tụy ngoại tiết di căn được thảo luận trong một phần riêng (Xem “Liệu pháp toàn thân ban đầu cho ung thư tụy ngoại tiết di căn”, phần ‘Đánh giá trước điều trị’).

Không có di căn xa – Khi phát hiện khối u tụy trên CT hoặc siêu âm bụng ban đầu và không có di căn xa, cần thực hiện CT bụng và chậu theo protocol tụy (đa thì, tiêm cản quang, xoắn ốc, đa dãy đầu dò) để đánh giá phạm vi bệnh và khả năng phẫu thuật, nếu chưa thực hiện. Tình trạng không thể phẫu thuật tại chỗ thường (nhưng không luôn luôn) là do xâm lấn mạch máu (Xem thêm phần ‘CT bụng và chậu’ ở dưới).

Đánh giá khả năng phẫu thuật – Nhìn chung, ung thư tụy có thể được phân loại dựa trên kết quả CT đa dãy theo một phổ từ có thể phẫu thuật đến không thể phẫu thuật, tùy thuộc vào mức độ xâm lấn các cấu trúc lân cận và sự hiện diện của di căn xa (hình 5). Di căn xa đến gan, phúc mạc, mạc nối, hạch bạch huyết ngoài vùng hoặc bất kỳ vị trí nào ngoài ổ bụng là chống chỉ định tuyệt đối đối với phẫu thuật cắt tụy. Bệnh nhân ung thư tụy không có di căn xa được phân loại thành: tiến triển tại chỗ, borderline (có thể phẫu thuật ranh giới) hoặc có thể phẫu thuật, dựa trên các tiêu chuẩn đánh giá khả năng phẫu thuật khác nhau (Xem thêm phần ‘Đánh giá khả năng phẫu thuật cắt bỏ’ ở dưới).

Các chẩn đoán hình ảnh khác – Giá trị của PET-CT và MRI trong đánh giá giai đoạn ung thư tụy nghi ngờ, đặc biệt là liệu các phương pháp này có cung cấp thêm thông tin ngoài CT đa dãy hay không, vẫn chưa rõ ràng, vì vậy chúng tôi không chỉ định thường quy các xét nghiệm này. Một lợi điểm tiềm năng của MRI là độ nhạy cao hơn trong việc phát hiện các tổn thương di căn gan kích thước nhỏ so với CT (Xem thêm phần ‘PET-CT’ và ‘MRI’ ở dưới).

Vai trò của phẫu thuật nội soi chẩn đoán – Vai trò của phẫu thuật nội soi chẩn đoán được thảo luận trong một phần riêng (Xem “Tổng quan về phẫu thuật trong điều trị ung thư tụy ngoại tiết và tiên lượng”, phần ‘Vai trò của phẫu thuật nội soi phân giai đoạn’).

Xác nhận mô bệnh học – Xác nhận mô bệnh học là bắt buộc để thiết lập chẩn đoán (Xem thêm phần ‘Sinh thiết và thiết lập chẩn đoán’ ở dưới).

Sinh thiết chẩn đoán đối với nghi ngờ ung thư tụy là bắt buộc trong hầu hết các trường hợp. Sinh thiết cũng hữu ích để xác nhận sự lan rộng toàn thân hoặc phân giai đoạn ở những bệnh nhân có khả năng cao di căn, hoặc để loại trừ các chẩn đoán phân biệt (Xem thêm phần ‘Bệnh di căn xa’ ở dưới).

Tuy nhiên, nếu bệnh nhân là ứng viên phù hợp để phẫu thuật ngay từ đầu và kết quả hình ảnh điển hình cho ung thư biểu mô tuyến (adenocarcinoma) có thể phẫu thuật, việc tiến hành phẫu thuật mà không cần chẩn đoán mô bệnh học trước là hợp lý (Xem thêm phần ‘Sơ đồ chẩn đoán và nhu cầu sinh thiết trước phẫu thuật’ ở dưới).

Đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền – Đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền là một thành phần quan trọng trong đánh giá ban đầu, vì có khoảng 4% đến 20% bệnh nhân ung thư tụy có đột biến dòng mầm ở các gen tiền định ung thư đã biết (Xem thêm phần ‘Đánh giá nguy cơ đối với các hội chứng di truyền’ ở dưới).