TÓM TẮT
- Di truyền và cơ chế bệnh sinh
Thiếu hụt protein màng liên kết lysosome 2 (LAMP2) (bệnh tích trữ glycogen [GSD] IIb, bệnh Danon) là một rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể X do các biến thể gây bệnh trong gene mã hóa LAMP2. Chức năng cụ thể của LAMP2 hiện vẫn chưa được hiểu rõ. (Xem thêm ‘Di truyền’ ở dưới.)
- Đặc điểm lâm sàng
Thiếu hụt LAMP2 thường biểu hiện bằng bệnh cơ tim nặng, bệnh cơ xương nhẹ, các bất thường về mắt và khuyết tật trí tuệ ở các mức độ khác nhau. Tuổi khởi phát dao động từ thời thơ ấu đến khi trưởng thành. Phụ nữ mang gene bệnh thường khởi phát muộn hơn. Một số trường hợp nam giới có bệnh cơ xương nặng nhưng tổn thương tim nhẹ, hoặc ngược lại, cũng đã được ghi nhận. Đặc điểm cận lâm sàng của thiếu hụt LAMP2 bao gồm nồng độ creatine kinase tăng nhẹ đến trung bình. (Xem thêm ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
- Chẩn đoán
Chẩn đoán được hỗ trợ bởi chẩn đoán hình ảnh tim và sinh thiết cơ, cho thấy các không bào trong bào tương chứa vật chất tự thực và glycogen. Xét nghiệm acid deoxyribonucleic (DNA) giúp xác nhận chẩn đoán và hiện đã có sẵn thương mại. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
- Điều trị
Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho rối loạn này. Vì vậy, điều trị tập trung vào quản lý các biến chứng liên quan, chẳng hạn như ghép tim đối với trường hợp bệnh cơ tim nặng. (Xem thêm ‘Điều trị’ ở dưới.)