TÓM TẮT
Cơ chế bệnh sinh – Bệnh Gaucher (GD) gây ra bởi sự thiếu hụt enzyme glucocerebrosidase (còn gọi là glucosylceramidase hoặc acid beta-glucosidase [GCase]), dẫn đến sự tích tụ bất thường của glycolipid trong lysosome tế bào. (Xem “Bệnh Gaucher: Cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Cơ chế bệnh sinh’ và “Bệnh Gaucher: Cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Di truyền học’.)
Đánh giá ban đầu – Quyết định điều trị cần được cá thể hóa cho từng bệnh nhân do sự khác biệt về biểu hiện, mức độ nghiêm trọng và diễn tiến của bệnh Gaucher. Vì vậy, mỗi bệnh nhân cần được đánh giá ban đầu toàn diện tất cả các hệ cơ quan có khả năng bị ảnh hưởng (bảng 7, bảng 8 và bảng 9). (Xem ‘Đánh giá ban đầu’ ở dưới.)
Đánh giá thần kinh – Sự hiện diện của các biến chứng thần kinh có ý nghĩa quan trọng đối với tiên lượng và điều trị, do đó cần được xác định càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán. Tại thời điểm chẩn đoán, khuyến cáo nên đánh giá khách quan kỹ lưỡng các cử động mắt và thực hiện đo thính lực; tất cả trẻ em nên được đánh giá thần kinh cơ bản nếu không có sẵn các xét nghiệm chuyên sâu này. (Xem ‘Thần kinh’ ở dưới.)
Theo dõi hoạt động của bệnh – Việc theo dõi định kỳ hoạt động của bệnh cần được thực hiện ở tất cả bệnh nhân. Lịch theo dõi được cá thể hóa tùy theo diễn tiến lâm sàng, tình trạng đang điều trị và đáp ứng với điều trị của bệnh nhân (bảng 3). Ngoài ra, cần đánh giá lại khi thay đổi liều điều trị enzyme hoặc khi xuất hiện các biến chứng nghiêm trọng. (Xem ‘Theo dõi định kỳ’ ở dưới và “Bệnh Gaucher: Điều trị”.)
Đánh giá bổ sung – Đánh giá bổ sung có thể được chỉ định cho một số bệnh nhân tại thời điểm đánh giá ban đầu và/hoặc trong quá trình diễn tiến lâm sàng nếu họ không đạt được các mục tiêu điều trị (bảng 7, bảng 8 và bảng 9). Việc đánh giá bổ sung sẽ thay đổi tùy thuộc vào biểu hiện cần quan tâm hoặc mục tiêu điều trị chưa đạt được. (Xem ‘Đánh giá bổ sung’ ở dưới.)
Tiên lượng – Diễn tiến lâm sàng và kỳ vọng sống của bệnh Gaucher type 1 (GD1) rất đa dạng. Kỳ vọng sống trung bình ước tính từ khi sinh cho bệnh nhân GD1 là khoảng 68 tuổi, nhưng con số này có thể tăng lên trong kỷ nguyên sau khi có liệu pháp điều trị. Ngược lại, hầu hết bệnh nhân type 2 (GD2) tử vong trong những năm đầu đời. Bệnh Gaucher type 3 (GD3) có thể nghiêm trọng và tiến triển nhanh hơn GD1, tuy nhiên có một phổ rộng các kiểu hình liên quan. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)
Quản lý trong thai kỳ – Thai kỳ có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bệnh Gaucher, đặc biệt ở những phụ nữ không kiểm soát được bệnh bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT). Nguy cơ xảy ra cơn khủng hoảng xương quanh thời điểm sinh và xuất huyết sau sinh tăng cao. (Xem ‘Thai kỳ’ ở dưới.)