TÓM TẮT
Phân loại tăng bilirubin máu – Dựa vào loại sắc tố mật chiếm ưu thế trong huyết tương, tăng bilirubin máu được chia thành hai nhóm chính: tăng bilirubin liên hợp (trực tiếp) và tăng bilirubin không liên hợp (gián tiếp) (bảng 1). Tăng bilirubin gián tiếp đặc trưng bởi sự gia tăng nồng độ bilirubin không liên hợp trong huyết tương do tăng sản xuất bilirubin, giảm hấp thu bilirubin tại gan hoặc có bất thường trong quá trình liên hợp bilirubin. Ở những bệnh nhân tăng bilirubin trực tiếp, cả nồng độ bilirubin không liên hợp và bilirubin liên hợp đều tăng. (Xem “Tiếp cận chẩn đoán ở người trưởng thành vàng da hoặc tăng bilirubin máu không triệu chứng”.)
Cơ chế gây tăng bilirubin gián tiếp – Có ba cơ chế bệnh sinh cơ bản dẫn đến tăng bilirubin gián tiếp: tăng sản xuất bilirubin, giảm hấp thu và suy giảm khả năng liên hợp bilirubin. Việc tăng sản xuất bilirubin có thể là hệ quả của quá trình phân hủy quá mức heme có nguồn gốc từ hemoglobin. Các nguyên nhân gây tăng dị hóa heme bao gồm tan máu nội mạch hoặc ngoại mạch, xuất huyết vào mô hoặc rối loạn tạo hồng cầu. (Xem ‘Các rối loạn liên quan đến tăng bilirubin gián tiếp’ ở dưới.)
Nguyên nhân gây tăng bilirubin trực tiếp – Các rối loạn gây tăng bilirubin trực tiếp được phân loại theo bệnh sinh thành các nhóm: do tắc nghẽn đường mật (ứ mật ngoài gan), ứ mật trong gan hoặc tổn thương tế bào gan.
Trong các bệnh lý ứ mật, cả bilirubin liên hợp và không liên hợp đều tích tụ trong huyết thanh và bệnh nhân có sự gia tăng nồng độ phosphatase kiềm. Ở những bệnh nhân tăng bilirubin do nguyên nhân tại tế bào gan, sự gia tăng nồng độ bilirubin liên hợp, không liên hợp và muối mật trong huyết thanh sẽ đi kèm với sự tăng nồng độ các enzyme gan như aspartate aminotransferase (AST) và alanine aminotransferase (ALT).
Chẩn đoán phân biệt giữa tăng bilirubin máu ngoài gan và trong gan được tóm tắt trong các bảng (bảng 2 và bảng 3). (Xem ‘Các rối loạn liên quan đến tăng bilirubin trực tiếp’ ở dưới.)