Thiếu hụt phân lớp IgG

TÓM TẮT

• Định nghĩa – “Thiếu hụt phân nhóm IgG” là tình trạng giảm đáng kể nồng độ huyết thanh của một hoặc nhiều phân nhóm globulin miễn dịch G (IgG) ở bệnh nhân có nồng độ IgG tổng số trong giới hạn bình thường. Đây là một phát hiện cận lâm sàng và không nhất thiết đồng nghĩa với một rối loạn lâm sàng. Việc chẩn đoán thiếu hụt phân nhóm IgG có ý nghĩa lâm sàng đòi hỏi phải có bằng chứng về rối loạn chức năng kháng thể, biểu hiện qua các đợt nhiễm trùng tái diễn và đáp ứng không thỏa đáng với vaccine. (Xem ‘Định nghĩa’ ở dưới.)

• Phạm vi biểu hiện lâm sàng – Hầu hết bệnh nhân có nồng độ một hoặc nhiều phân nhóm IgG thấp thường không có triệu chứng. Những trường hợp thiếu hụt phân nhóm IgG có triệu chứng điển hình là nhiễm trùng đường hô hấp trên và dưới tái diễn. Các trường hợp viêm xương tủy, viêm màng não, nhiễm trùng huyết, tiêu chảy và các nhiễm trùng da khác ít gặp hơn. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

• Thiếu hụt các phân nhóm cụ thể – Mỗi loại thiếu hụt phân nhóm có thể có các đặc điểm lâm sàng riêng biệt. (Xem ‘Thiếu hụt cụ thể’ ở dưới.)

  • Thiếu hụt IgG1 hầu hết luôn biểu hiện dưới dạng giảm gamma globulin máu, vì IgG1 bình thường chiếm khoảng 70% tổng lượng IgG. Do đó, chỉ những bệnh nhân thiếu hụt IgG1 nhưng có tổng IgG bình thường mới được chẩn đoán là thiếu hụt IgG1 chọn lọc.
  • Thiếu hụt IgG2, có thể kết hợp với thiếu hụt IgG4 và/hoặc IgA, thường gặp hơn ở trẻ em. Đặc trưng là các nhiễm trùng do Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae type b (Hib) và Neisseria meningitidis, vì IgG2 đóng vai trò chính trong đáp ứng kháng thể chống lại các kháng nguyên vỏ polysaccharide.
  • Thiếu hụt IgG3 thường gặp hơn ở người lớn và có thể đi kèm với thiếu hụt IgG1. Các nhiễm trùng do Moraxella catarrhalis và Streptococcus pyogenes là điển hình.
  • Thiếu hụt IgG4 có thể hoặc không liên quan đến các nhiễm trùng đường hô hấp trên và dưới có triệu chứng.

• Đánh giá – Đánh giá ban đầu cho bệnh nhân nghi ngờ có khiếm khuyết kháng thể bao gồm: tổng phân tích tế bào máu; định lượng bổ thể huyết thanh toàn phần (CH50) và bổ thể đường thay thế (AH50); nồng độ IgG, IgM và IgA tổng số; và hiệu giá kháng thể đối với các kháng nguyên protein và polysaccharide. Chẩn đoán thiếu hụt phân nhóm IgG nên được cân nhắc ở những bệnh nhân có kết quả xét nghiệm ban đầu bình thường. Trong trường hợp này, cần đánh giá đáp ứng của bệnh nhân với các nhiễm trùng trước đó và tiêm chủng, đồng thời định lượng nồng độ các phân nhóm IgG. (Xem ‘Đánh giá’ ở dưới.)

• Chẩn đoán – Chẩn đoán thiếu hụt phân nhóm IgG có ý nghĩa lâm sàng cần thỏa mãn các điều kiện sau (xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới):

  • Tiền sử lâm sàng nhiễm trùng đường hô hấp trên và dưới tái diễn.
  • Một hoặc nhiều phân nhóm IgG thấp trong khi IgG tổng số bình thường.
  • Đáp ứng không thỏa đáng với tiêm chủng.

• Nguyên tắc điều trị – Điều trị bao gồm: tiêm chủng bằng vaccine cộng hợp cho những bệnh nhân không đáp ứng với vaccine polysaccharide; điều trị tích cực các bệnh lý nền dẫn đến nhiễm trùng đường hô hấp tái diễn (ví dụ: hen suyễn, viêm mũi dị ứng); tăng cường theo dõi và điều trị kháng sinh phù hợp khi có nhiễm trùng. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)

• Kháng sinh dự phòng – Chúng tôi đề nghị sử dụng kháng sinh dự phòng cho những bệnh nhân nhiễm trùng đường hô hấp tái diễn dù đã áp dụng các biện pháp trên (Khuyến cáo 2C). Việc lựa chọn thuốc và liều dùng nên dựa trên mô hình kháng thuốc tại cộng đồng. (Xem ‘Kháng sinh dự phòng’ ở dưới.)

• Globulin miễn dịch – Chúng tôi đề nghị liệu pháp globulin miễn dịch cho những bệnh nhân có đáp ứng với vaccine protein và/hoặc polysaccharide bị suy giảm rõ rệt, mà việc sử dụng kháng sinh dự phòng không làm giảm số lần nhiễm trùng (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Liệu pháp globulin miễn dịch’ ở dưới.)