Suy giảm miễn dịch dịch thể nguyên phát: Tổng quan

TÓM TẮT

Định nghĩa – Suy giảm miễn dịch dịch thể bẩm sinh (bảng 2) được xác định chủ yếu là các khiếm khuyết về kháng thể, phân biệt với các sai sót miễn dịch bẩm sinh (IEI) khác mà trong đó những bất thường về dịch thể chỉ đóng vai trò một phần trong biểu hiện lâm sàng của bệnh. (Xem mục ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Suy giảm kháng thể điển hình với các đợt nhiễm trùng tái diễn đường hô hấp trên và dưới do các tác nhân gây bệnh có vỏ polysaccharide, chẳng hạn như Streptococcus pneumoniae và Haemophilus influenzae. Bệnh nhân cũng có thể gặp tình trạng tiêu chảy nhiễm trùng mạn tính và các nhiễm trùng xâm lấn. Độ tuổi khởi phát điển hình là từ 4 đến 9 tháng. (Xem mục ‘Biểu hiện của suy giảm miễn dịch dịch thể’ ở dưới.)

Đánh giá chẩn đoán – Những người nghi ngờ suy giảm miễn dịch dịch thể bẩm sinh cần được đánh giá thông qua đo nồng độ immunoglobulin trong huyết thanh, đánh giá đáp ứng kháng thể với các kháng nguyên đặc hiệu, xác định kiểu hình tế bào B bằng phương pháp đo dòng tế bào (flow cytometry) và (trong một số trường hợp) thực hiện xét nghiệm di truyền. (Xem mục ‘Đánh giá suy giảm miễn dịch dịch thể’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Để thiết lập chẩn đoán suy giảm miễn dịch dịch thể bẩm sinh, cần loại trừ các IEI khác và các nguyên nhân thứ phát gây suy giảm miễn dịch dịch thể. (Xem mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Điều trị – Liệu pháp thay thế immunoglobulin được chỉ định cho hầu hết các trường hợp suy giảm miễn dịch dịch thể bẩm sinh theo các khuyến cáo từ hướng dẫn của chuyên gia. (Xem mục ‘Điều trị’ ở dưới và “Liệu pháp immunoglobulin trong các sai sót miễn dịch bẩm sinh”.)